Se ha aplicado con éxito y por primera vez el método llamado Exome Sequencing que sirve para detectar genes cuya herencia es mendeliana. La traducción de exome sequencing es simplemente la secuenciación de exones. Los exones son las partes codificantes del ADN. Las partes no codificantes se denominan intrones y que frecuentemente son mal denominados como DNA basura. Ya explicaré en otro artículo porqué está mal dicho lo del DNA basura. Volviendo al tema principal, lo que han realizado es secuenciar esas zonas exónicas y que tan sólo forman parte del 1% del genoma total del ser humano pero es donde se producen el 85% de las mutaciones que provocan enfermedades con herencia mendeliana. En el proyecto en particular, se ha estudiado el síndrome de Miller.
Lo más importante es que el estudio no se basa en la secuenciación sino en la utilización de las bases de datos para encontrar mutaciones de las zonas candidatas. Siempre lo digo y siempre lo diré: la informática y la genética deben formar siempre un UNO.