La secuenciación puede cambiar un diagnóstico

Vaya vaya. Parece ser que la genética vuelve a revolucionar la medicina. Por primera vez en la historia, un estudio de secuenciación de ADN ha hecho cambiar el diagnóstico de los médicos. Se trata de un caso en Turquía en el que un niño de pocos meses padecía un trastorno que provocaba pérdida de peso y deshidratación. Al principio, los médicos diagnosticaron como causa más probable el síndrome de Bartter. Es un mal que afecta a uno de cada 100000 bebés y causa bajos niveles de potasio y otras sales ocasionando un fallo en el riñón. Menos mal que, para completar el estudio, enviaron muestras de sangre al genetista Richard Lifton del Yale Medical School. De esta forma querían ratificar cuál era el gen causante de la enfermedad. Pero Lifton sospechó de que no era ese síndrome el culpable de la enfermedad del niño y lo que hizo fue secuenciar el genoma del bebé. Esto hubiera sido impensable hace años por los costes, el tiempo y la tecnología a utilizar, pero ahora es otro cantar. Pues menuda sorpresa se llevaron todos al comprobar que el síndrome de Bartter no era la causa sino otro trastorno llamado “congenital chloride diarrhea”, que provoca también bajos niveles de sales.
El caso ha sido publicado en Proceedings of the National Academies of the Sciences (PNAS, para los que estamos muy metidos) el pasado octubre. Para que os hagáis una idea, el coste de descifrar 6 mil millones de bases en el genoma humano a caído de 1 million de dólares en 2007 a menos de 20000 dólares hoy en día. Lifton utilizó un método de extracción de dos pasos y secuenció sólo el 1% de esas bases, que contienen genes conocidos, disminuyendo el coste a 2500 dólares.
Como podéis deducir, una nueva era médica basada en la genética está comenzando a llegar. Antes no se aprobaba el diagnóstico por secuenciación. Ya no sólo por la tecnología, sino por los acuerdos con los seguros médicos.
Realmente, noticias como esta hacen que me guste cada vez más mi profesión.
Fuente: Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing

Escuchando: Podcast 7 de Goponygo