Se ha aplicado con éxito y por primera vez el método llamado Exome Sequencing que sirve para detectar genes cuya herencia es mendeliana. La traducción de exome sequencing es simplemente la secuenciación de exones. Los exones son las partes codificantes del ADN. Las partes no codificantes se denominan intrones y que frecuentemente son mal denominados como DNA basura. Ya explicaré en otro artículo porqué está mal dicho lo del DNA basura. Volviendo al tema principal, lo que han realizado es secuenciar esas zonas exónicas y que tan sólo forman parte del 1% del genoma total del ser humano pero es donde se producen el 85% de las mutaciones que provocan enfermedades con herencia mendeliana. En el proyecto en particular, se ha estudiado el síndrome de Miller.
Lo más importante es que el estudio no se basa en la secuenciación sino en la utilización de las bases de datos para encontrar mutaciones de las zonas candidatas. Siempre lo digo y siempre lo diré: la informática y la genética deben formar siempre un UNO.
Blog
En el blog encontrarás todas las entradas correspondientes a artículos publicados no pertenecientes al podcast ni al fotolog. Temas variados correspondientes a las inquietudes que me surgen en el día a día: tecnología informática Linux, Windows y MacOS; de dispositivos Android, iOS y Raspbian; sobre el estilo de vida fitness; algo de Ciencia, incluyendo referencias a mi blogdelaboratorio.com; viajes y opiniones varias que sirven en ocasiones para hacer terapia y otras para mostrar incoherencias.
Avance en la detección del glaucoma
Hasta ahora los oftanmólogos no tenían un diagnóstico lo suficientemente objetivo. Se basaban sobre todo en la experiencia subjetiva y en la detección tardía. Sin embargo, gracias a técnicas del protocolo actual –sobre todo tonometría y campimetría– muestran el estado retiniano del paciente de forma global, subjetiva y estudiada visualmente por el facultativo, pero no evidencian indicios glaucomatosos sobre la retina en fases iniciales de la enfermedad. El electrorretinograma multifocal (ERG multifocal) permite explorar funcionalmente la sensibilidad lumínica de las células retinianas, así como la distribución espacial de dicha sensibilidad. Esta técnica realiza un registro de las variaciones de potencial generadas en la retina del paciente como respuesta a un estímulo luminoso localizado, ofreciendo un mapa de sensibilidad de la misma. Utilizando la prueba diagnóstica multifocal ERG se divide la retina en 56 sectores y de cada uno de ellos se obtiene una señal eléctrica, que procesada de forma adecuada permite discriminar regiones glaucomatosas de diferentes grados de severidad en el paciente.
Después de 17 años de haberse inventado la técnica, parece que se le saca partido.
Fuente: SINC
Irrecomendando podcast
La podcastfera va mejorando. Acabo de escuchar el nuevo podcast de Irrecomendando y me ha enganchado. Este tercer programa habla sobre la situación del fútbol femenino. Y es que Irre10 entrena a la selección femenina sub12 de Madrid y su equipo competirá en el próximo torneo que se celebrará en el puente de la Constitución en Alcobendas.
La segunda y principal parte del podcast está dedicada a Twitter. Entabla una charla con Guidox, Treki23 y Nacu, conocidos twitteros y grandes conocedores de la aplicación. Muy buen programa para informarse e iniciarse si no se tiene una cuenta.
Ya he agregado este podcast como “compañero de laboratorio”. Será por mi pasado (y todavía amateur) futbolero o por lo ameno del programa pero, y valga la redundancia, recomiendo Irrecomendando XDD.
Enlace al blog y a la url del podcast
El SMC y la batería de los Mac
Hace un tiempo, escribí acerca del mantenimiento de la batería de los portátiles Mac y de la calibración. Después de 2 años de uso y tan sólo 84 ciclos de carga, me dispuse a hacer un calibrado como muchas otras veces. Pero probé una cosa: no cargué previamente la batería a tope. El resultado fue que cuando miré el indicador en la barra de navegación de la batería decía “Reparar batería” con un simbolito de atención. Miré el estado de la batería con el CoconutBattery y decía que estaba al 100% pero con un 50% menos de carga. Creía que se había fastidiado la batería y que ahora me tenía que conformar con la mitad de la carga o pagar otra batería.
Indagué en la bibliografía de Apple (como buen investigador ;-P) y encontré una cosa: el reseteo del SMC. El SMC es el controlador de mantenimiento del sistema (System Manegement Controller) y una función es el correcto ajuste y optimización de la batería. Este controlador se reinicia apagando el portátil, quitando la batería y pulsar durante 5 segundos la tecla de encendido. Después de esto, el controlador se habrá reiniciado y, en mi caso al menos, la batería ha vuelto a ser la que era. Menudo susto.
Espero que haya servido de ayuda.
Fuente: Apple
Agujetas en el ejercicio
¿Quién no ha sufrido de agujetas al día siguiente de hacer un ejercicio intenso al que no se está acostumbrado? Aunque se asocie el dolor a algo malo, en esta ocasión es todo lo contrario, deportivamente hablando. La antigua teoría de que la causa primaria de ese dolor lo producía el ácido láctico que se acumulaba en los músculos se ha quedado en segundo plano. Ahora se conoce que la verdadera causa son las microrroturas musculares. Cuando se ejercitan los músculos y se producen tensiones superiores a las que pueden soportar, el cuerpo se debe adaptar a esa nueva situación. Intenta expandirse produciéndose roturas pequeñas en los músculos para poder expandirse. De ahí los dolores punzantes que se sienten. El pico máximo de dolor se alcanza a las 48 horas de haber realizado el esfuerzo.
Por lo tanto no sirven de nada las recetas de la abuela como beber agua con azúcar. La curación de las agujetas es simple: volviendo a hacer más ejercicio. Para restaurar os músculos “rotos” el cuerpo necesita que lleguen por el torrente sanguíneo todos los nutrientes necesarios para la reparación. Si ejercitamos la zona habrá un mayor riego sanguíneo y se promoverá por tanto la curación.
Al principio decía que deportivamente era bueno sentir ese dolor. Es obvio. Si se sienten agujetas significa que se ha avanzado un poco más en el desarrollo muscular de la zona afectada.
GEOSTAR: un nuevo laboratorio submarino
Se ha instalado finalmente en el golfo de Cádiz el primer laboratorio submarino para la alerta temprana de tsunamis. Ha sido ubicado en el Golfo de Cádiz, a 60 millas del Cabo de San Vicente y a una profundidad de 3.300 metros. Tiene unas medidas de 5 metros de altura y aproximadamente 2 metros de ancho y profundidad.
El proyecto de instalación de GEOSTAR comenzó el 7 de noviembre con la colocación de la boya de superficie, asegurada al lecho mediante un cable y un peso. Tres días más tarde, durante la madrugada del 10 al 11 de noviembre, el equipo lanzó el laboratorio desde el Buque Oceanográfico Sarmiento de Gamboa. Estará instalado el tiempo que le duren las baterías de litio que posee (aproximadamente para un año de vida). Después se decidirá si mantenerlo o no. Hasta ese momento estará obteniendo datos de todo tipo para poder estudiar y analizar los movimientos del océano.
Espero que no tenga que bajar un técnico por algún problemilla XDD.
Fuente: CSIC