Un varón japonés no identificado se ha unido al grupo de humanos cuyo genoma ya ha sido secuenciado en su totalidad desde 2001. Los otros seis individuos son el genoma de James Watson, que co-descubrió la estructura del ADN, Craig Venter, el magnate de los EE.UU. de la biotecnología, un hombre de la etnia Yoruba de África occidental, dos hombres coreanos, y un varón de etnia china Han.
El estudio, publicado en la revista especializada Nature Genetics, está encabezado por Tatsuhiko Tsunoda del Centro de Medicina Genómica de Yokohama.
Un consorcio internacional de investigación ha puesto en marcha el denominado “Proyecto Mil Genomas” (Thousand Genomes Project), dirigido a la secuenciación completa del genoma de 1.000 personas anónimas y publicar los datos en el dominio público.
El proyecto tiene como objetivo arrojar luz sobre las variaciones genéticas que pueden explicar la vulnerabilidad sobre enfermedades hereditarias y poder adaptar los medicamentos a las necesidades individuales.
Tsunoda dijo que estaba cauteloso acerca de hacer una comparación rápida entre los japoneses y los otros genomas conocidos. “Más muestras -decenas- sería necesario, que es nuestro plan de futuro”, dijo.
Tsunoda dijo que su equipo estaá trabajando en nuevas maneras de detectar patrones de múltiples variaciones en el código genético.
“En el futuro, seremos capaces de encontrar gran número de variaciones en los genomas individuales que deberían estar relacionadas con muchas enfermedades”, dijo Tsunoda.
Al paso que van los avances en secuenciación, no tengo duda que en un futuro cercano podremos pedir que nos impriman una copia de nuestro ADN como si el informe de vida laboral se tratara. Espero que os haya gustado.
secuenciación
La secuenciación puede cambiar un diagnóstico
Vaya vaya. Parece ser que la genética vuelve a revolucionar la medicina. Por primera vez en la historia, un estudio de secuenciación de ADN ha hecho cambiar el diagnóstico de los médicos. Se trata de un caso en Turquía en el que un niño de pocos meses padecía un trastorno que provocaba pérdida de peso y deshidratación. Al principio, los médicos diagnosticaron como causa más probable el síndrome de Bartter. Es un mal que afecta a uno de cada 100000 bebés y causa bajos niveles de potasio y otras sales ocasionando un fallo en el riñón. Menos mal que, para completar el estudio, enviaron muestras de sangre al genetista Richard Lifton del Yale Medical School. De esta forma querían ratificar cuál era el gen causante de la enfermedad. Pero Lifton sospechó de que no era ese síndrome el culpable de la enfermedad del niño y lo que hizo fue secuenciar el genoma del bebé. Esto hubiera sido impensable hace años por los costes, el tiempo y la tecnología a utilizar, pero ahora es otro cantar. Pues menuda sorpresa se llevaron todos al comprobar que el síndrome de Bartter no era la causa sino otro trastorno llamado “congenital chloride diarrhea”, que provoca también bajos niveles de sales.
El caso ha sido publicado en Proceedings of the National Academies of the Sciences (PNAS, para los que estamos muy metidos) el pasado octubre. Para que os hagáis una idea, el coste de descifrar 6 mil millones de bases en el genoma humano a caído de 1 million de dólares en 2007 a menos de 20000 dólares hoy en día. Lifton utilizó un método de extracción de dos pasos y secuenció sólo el 1% de esas bases, que contienen genes conocidos, disminuyendo el coste a 2500 dólares.
Como podéis deducir, una nueva era médica basada en la genética está comenzando a llegar. Antes no se aprobaba el diagnóstico por secuenciación. Ya no sólo por la tecnología, sino por los acuerdos con los seguros médicos.
Realmente, noticias como esta hacen que me guste cada vez más mi profesión.
Fuente: Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing
Escuchando: Podcast 7 de Goponygo