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Mutación relacionada con el síndrome de Tourette

El estudio se publicó on line el 5 de mayo en el New England Journal of Medicine por un equipo dirigido por Matthew State, profesor en la Universidad de Yale Child Study Center y en los Departamentos de Psiquiatría y Genética, y co-director del Programa de Yale sobre Neurogenética.
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico relativamente común que se caracteriza por movimientos involuntarios, tics rápidos y súbitos o vocalizaciones que se producen repetidamente en la misma forma. Afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Los tics pueden comenzar a mediados de la niñez y, el pico, al inicio de la adolescencia. El ST no es potencialmente mortal, pero puede ser discapacitante. Los niños y adultos afectados suelen tener otros trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo o depresión.
Sobre la base de pruebas sólidas de que los genes contribuyen al ST, el laboratorio del profesor State ha buscado mutaciones genéticas raras que causan ST durante más de una década, con la esperanza de lograr una mejor comprensión de la causa del trastorno y generar oportunidades de investigación a desarrollar tratamientos más eficaces .
State y su equipo encontraron una familia con el ST, con una rara mutación en un gen llamado 1-histidina descarboxilasa (HDC). Este gen produce una proteína que se requiere para la producción de histamina. La histamina se conoce más a menudo por su papel en la respuesta alérgica, pero es un importante neurotransmisor que influye en una variedad de funciones cerebrales.
El padre y toda la descendencia fueron diagnosticadas con el ST. La madre y su familia no tienen el trastorno. Dos niños y el padre también han experimentado el trastorno obsesivo-compulsivo. El laboratorio de State tomó muestras de ADN de todos los miembros de la familia. El estudio se centró en la región uno del genoma que comparten todos los individuos afectados, y, después, se identificó una mutación rara en HDC dentro de esta región, que dio lugar a la proteína mutada que da lugar a la pérdida de su función.
State dijo que el trabajo realizado sobre la histamina cerebral por otros laboratorios muestra que los ratones con niveles bajos son más propensos a comportamientos repetitivos que son similares a los tics humanos y que, incrementando la histamina cerebral, el problema puede invertirse.

Estructuras proteínicas de las variantes del síndrome de Tourette — Imagen en la que se muestra la mutación del gen HDC

Estos avances en la genética sirven ya de un soporte que antes no se tenía. Los medicamentos que se utilizan para tratar este síndrome de Tourette se basan en suministrar histamina. Ahora se sabe el inicio genético de esta terapia. Espero que os haya gustado.

Referencia: L-Histidyne Decarboxylase and Tourette’s Syndrome

Avances en la criomicroscopía electrónica

En la edición 30 de abril de la revista Cell investigadores de la Universidad de California han fotografiado una estructura del virus a una resolución lo suficientemente alta como para “ver” los átomos de complejos biológicos. El equipo de investigación encabezado por Zhou Hong, profesor de microbiología, inmunología y genética molecular en la Universidad de California (UCLA), utiliza criomicroscopía de electrones para obtener la imagen de una estructura de 3,3 angstroms. Un angstrom es la división más pequeña reconocida de un elemento químico y es aproximadamente la distancia entre los dos átomos de hidrógeno en una molécula de agua.
El estudio, dicen los investigadores, demuestra el gran potencial de criomicroscopía electrónica para la producción de muy alta resolución las imágenes de muestras biológicas en su ambiente nativo.
Con microscopía óptica tradicional, una imagen ampliada de una muestra es vista a través de una lente. Algunas muestras, sin embargo, son demasiado pequeñas para difractar la luz visible (en el rango de 500 a 800 nm ó de 5.000 a 8.000 angstroms) y por lo tanto no pueden ser vistas. Para los objetos de la imagen a una escala por debajo de 500 nm, los científicos deben recurrir a otras herramientas, como los microscopios de fuerza atómica, que utilizan una punta fina atómica para generar una imagen mediante el sondeo de una superficie, similar a la acción de una persona ciega cuando lee tocando braille.
Con microscopía electrónica, otra tecnología sub-500 nm, un haz de electrones recorre la muestra, pasando por las áreas vacías y rebotando en las áreas densas. Una cámara digital marca el camino de los electrones que pasan a través de la muestra para crear una imagen de la proyección de la muestra en dos dimensiones. Al repetir este proceso en cientos de ángulos diferentes, un equipo puede construir una imagen tridimensional de la muestra con una resolución muy alta.
Zhou es director de la facultad del Centro de Electrónica de Imagen de nanomáquinas (EICN) en California en el UCLA NanoSystems Institute y está utilizando la criomicroscopía de electrones para crear reconstrucciones 3D de nanomáquinas, nanodispositivos y nanoestructuras biológicas como los virus.
Poco a poco las técnicas básicas de microscopía que nos han enseñado en las prácticas van a quedar como unas meras manualidades. Pero eso es lo que hace genial a la ciencia, el avance continuo. Espero que os haya gustado.

Para más información: Å Cryo-EM Structure of a Nonenveloped Virus Reveals a Priming Mechanism for Cell Entry

Cómo correr más rápido

La revista Sportlife me ha dejado esta perlita sobre las 10 cosas que se pueden hacer para mejorar la velocidad. Ahora que uno ha dejado de tener 18 años, creo que experimentaré con estas técnicas:

1.Curiosamente, empezamos por prometer que vamos a entrenar menos: menos días y a ritmos más suaves. Salvo que bajes de 2h 50′ en maratón y 1h 20′ en medio maratón, no deberías entrenar nunca más de 5 días a la semana. Y recuerda rodar suave. Un corredor popular cualquiera, que haga más de 38 minutos en 10 km, debería ir a una media de más de 5 minutos el kilómetro.

2. Haz pesas (o gomas) de una vez por todas. La gran mejora de los corredores
viene por el trabajo de musculación, no tanto por hacer más kilómetros. Entrenar la fuerza te permite asimilar mejor los entrenamientos y lesionarte menos. Quitando los casos de la gente que sale a lo loco, la mayoría de la gente que sufre “el muro” en el maratón es por debilidad muscular. Y tiene fácil remedio: haz 20 minutos de pesas 2 veces a la semana (un día cuando se acerquen las carreras importantes para ti).
Siempre con muy poco peso y muchas repeticiones (un peso que te permita hacer 25 repeticiones seguidas correctamente).

3. Beber más. Los corredores nos hidratamos poco y eso nos provoca lesiones, sobre todo contracturas. “Oblígate” a beber de 2 a 3 litros a lo largo del día (al menos medio litro debe ser de bebida isotónica).

4. Hacer abdominales después de cada entrenamiento. De 50 a 100 repeticiones (¡¡son tres minutos!!) te permiten evitar las lesiones más peligrosas para el corredor: hernias discales, osteítis de pubis, lumbalgias, ciáticas, problemas de piramidal, etc.

5. Si quieres mejorar, haz entrenamientos fraccionados. Si tu objetivo en 2010 es mejorar tus marcas, no puedes seguir corriendo todos los días el mismo circuito y al mismo ritmo. Con las series o los cambios de ritmo mejorarás notablemente tu potencia aeróbica. Haz un día a la semana series cortas (por ejemplo, 10 x 500 m
con 1′ de recuperación) y otro largas (siempre más de 800 metros, por ejemplo 8 x 1.000 ó 4 x 2.000 con recuperación de 1′ o menos). El ritmo de las series largas debe ser al que compites en la distancia del doble de la que preparas. Por ejemplo, si preparas 10 km tu ritmo de la series debe ser al que compites en media maratón. En las cortas, el ritmo debe ser al que vas a competir en tu prueba objetivo. Ejemplo: si entrenas para mejorar tu marca en 10 km y tienes 1h 30′ en media, las series largas las harás a 4’15” de media y las cortas a 4′ o menos.

6. Que no te cuesten las cuestas. Sobre todo en las primeras semanas de entrenamiento debes hacer un día a la semana de cuestas específicas, que es un trabajo muscular. Esto te permitirá con el mismo esfuerzo ir más rápido en los rodajes y en las series. Una vez a la semana haremos cuestas, alternando una semana cuestas cortas (de 10 a 15 repeticiones de cuestas que tardes en subir de 20 a 40”, recuperando la bajada al trote) y la siguiente semana haces cuestas medias (de 8 a 10 repeticiones de una cuesta de 45” a 2′ con la recuperación bajando despacio).

7. Hay más deportes que el running. Correr engancha tanto que a veces nos olvidamos de lo bueno que es para tu cuerpo y para tu mente combinarlo con otros deportes. Yo recomiendo cambiar una hora de rodaje por dos horas de bici de montaña o 40 minutos de piscina. Vas a compensar y fortalecer grupos musculares que normalmente no trabajas con la carrera a pie. Te permite equilibrar mejor y evitar lesiones, además de refrescarte a nivel psicológico. Si piensas que estás perdiendo el tiempo para mejorar tu forma física, estás equivocado ya que en bici o nadando sigues mejorando tus capacidad aeróbicas.

8. Come de todo y algo más. Quizás los corredores tenemos cierto reparo a tomar suplementos, pero pueden ser una muy buena ayuda, sobre todo si preparas maratones o medios maratones. Toma complejos polivitamínicos con aminoácidos y hierro para evitar caer en la anemia del corredor. Si tienes problemas para recuperar los entrenamientos, puedes tomar glutamina o batidos de proteína.

9. No competir demasiado. Ya sabemos que te encanta ponerte el dorsal y estar en la línea de salida, pero no debes hacer más de dos maratones al año (separados por 4 meses como mínimo), 8 medias y 10 pruebas de 10 kilómetros.

Review del sistema Mini-PROTEAN 3 cell de Bio-Rad

Desde hace casi cuatro años me ha tocado lidiar con los geles de poliacrilamida (ver preparación de PAGEs) en multitud de variantes: desde los destinados a secuenciación a los utilizados en aparatos analizadores de fragmentos como el LiCOR 4300, de los sistemas caseros a los sistemas como el Protean II ó este mini-PROTEAN 3. De todas formas, el verdadero factor limitante está en la manipulación de la poliacrilamida y que los sistemas funcionan mejor dependiendo de ciertas condiciones y temperaturas.
En esta ocasión me gustaría hablar de este kit de Bio-Rad. El buen manejo de todo por sus reducidas dimensiones hacen que sea un buen compañero de laboratorio. Una de las grandes faenas es que salga mal la polimerización (aunque con los kits comerciales de polimerización, es bastante raro que falle) y con la consiguiente repetición de todo el proceso de limpieza y montaje. Con este sistema, los dos geles pueden estar corriendo a las 2 horas de haber empezado de cero. Pero de cero de verdad. Desde sacar las cosas de la caja hasta preparar las soluciones necesarias. Eso sí, el reducido tamaño de los geles hace que no estén destinados a análisis de bandas a gran resolución. Pero para probar están bién. Yo he hecho probatinas de técnicas para luego extrapolarlas a geles de dimensiones mayores.
En el montaje, previa limpieza de todos los componentes con etanol, hay que tener cuidado con los cristales. Los que tienen los espaciadores integrados son gruesos, pero las parejas son casi como cartulinas. No se me han llegado a romper ninguno, pero se nota la fragilidad. Os dejo el sistema de montaje para que lo veáis:

Dependiendo de la consistencia de los geles (que la proporcionará la concentración del gel en su mayoría y la calidad de las soluciones empleadas), extraer los geles de los cristales puede ser el paso más crítico por el riesgo de rotura. Siempre se pueden dejar los cristales y embeber el conjunto en las soluciones para teñir (en mi caso he utilizado nitrato de plata y bromuro de etidio como prueba), pero que no pase de la solución de fijación para no tener los cristales “manchados” para futuros geles.
Os muestro un ejemplo de geles teñidos con plata a continuación:

Ejemplo de Geles de poliacrilamida final — Geles de poliacrilamida utilizando el sistema Mini-PROTEAN 3. Pinchar en la imagen para agrandar

Como resumen, las ventajas del sistema son: la rapidez, la manejabilidad en el uso y el buen funcionamiento. Como desventajas: la fragilidad de los cristales, la poca resolución en comparación con sistemas más grandes, el número de pocillos que se originan por los peines que trae de serie y el deterioro que se produce con el paso del tiempo en las zonas de los separadores que originan fugas a la hora de polimerizar (que se pueden siempre solventar con truquitos como agarosa).
Espero que os haya gustado y, si tenéis alguna duda, comentádmela.

Escuchando: Comando Alt Suprimir

Añadir eventos desde Mail a iCal rápidamente

Para este fin de semana quería enseñar una utilidad que muchas veces se pasa por alto a la hora de organizarse. Desde el momento en el que se utiliza un sistema operativo como Mac OS X, las facilidades en las tareas cotidianas aumentan considerablemente. En muchas ocasiones se tiene poco tiempo para estar al día de todo lo que a uno le gustaría. Ciertas reuniones, eventos web o presentaciones pasan de largo por una incorrecta organización. Pero el gestor de correo Mail tiene integrado un reconocimiento de fechas muy útil para estas situaciones. En el momento en el que detecta una fecha (en una gran multitud de formatos e idiomas), da la opción de añadirla como un evento en iCal. iCal es el gestor del calendario y se puede sincronizar con Calendar en la cuenta de Google. He hecho un vídeo muy corto que os muestra cómo reconoce las fechas en varios formatos y en correos provenientes de contactos y países distintos.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=zjGby5zsfn0[/youtube] Luego se puede ver el evento en iCal y, como he añadido en el vídeo, el mensaje puede llegar mediante notificación según el dispositivo y la configuración de cada uno.
Siento la mala calidad del vídeo pero el tiempo apremia. Espero que os haya servido de ayuda.

En busca de agua

No he podido pasar por alto un vídeo que he visto esta semana. Demuestra las estrategias que se tienen que manejar en ciertos lugares del mundo para lograr ciertos recursos naturales básicos como es el agua. El vídeo trata de cómo usar a un mono babuíno para encontrar agua. A esto se llama adaptación y el resto son tonterías. Espero que os guste.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=Umayn7JIgZ4[/youtube]

Escuchando: el termociclador con sus ventiladores que no dan tregua