Estoy mirando cositas para el retoño que vendrá este año. Todo lo que se necesita lo dejará a un lado en dos días. A no ser que seas un criador de niños, todo acabará en el trastero de la casa o donándoselo a familiares o necesitados. No estaría de más tener algo de lo que poder deshacerse sin pudor. Pues han diseñado la trona que os muestro en la imagen. No es que sea algo del otro mundo (y el chaval no está demasiado contento sentado en ella), pero por algo se empieza. Para usarla todos los días no, pero como alternativa a escapadas o vacaciones, no está mal tener controlado a los babies.
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La cuarta fase
Esta película ha hecho que se me pusieran de punta los pelos de los brazos. Puede ser que tenga algo que ver mi punto de vista científico y lo que me intriga desde pequeño todo lo extraño y tapado por la opinión pública. No creo que sea una película imprescindible de ver. Sin embargo el comienzo ya se distingue del montón. Milla Jovovic explica un poco lo que se va a ver. Y deja en el aire que creamos lo que queramos. Si lo que se dice y se ve es cierto, es para flipar. Si os gusta lo paranormal debéis verla. Seguro que al final del filme tendréis ganas de investigar más sobre la Doctora Abigail Tyler.
Las enzimas de restricción
A lo largo de estas semanas estoy volviendo a trabajar con enzimas de restricción y, antes de publicar un artículo sobre ciertas aplicaciones, será buena idea explicar un poco sobre el tema.
Las enzimas (ó endonucleasas) de restricción son unas proteínas con acción catalítica que tienen la propiedad de reconocer secuencias cortas, de unos cuatro ó seis pares de bases en el ADN de doble hebra, y cortar en todos los puntos donde se encuentre dicha secuencia. Este lugar de corte se denomina diana de restricción. Cada enzima de restricción tiene una diana particular en el ADN. En la actualidad hay un amplísimo catálogo de enzimas de restricción (podéis ver un ejemplo en el listado de Takara) y los usos destinados son varios: para la realización de mapas físicos (hablamos de ADN, no de cordilleras XDD), huella genética ó fingerprinting, búsqueda de polimorfismos tipo SNPs, AFLPs, RFPLs, utilización en pasos previos a la clonación…etc. Y multitud de aplicaciones más específicas que hacen muy versátiles en su uso.
Con un ejemplo queda todo más claro: una enzima muy típica es Alu I que reconoce la secuencia AGTC y corta la doble hélice del ADN entre la Guanina y la Timina. Su actuación sería darse un paseo por toda la hebra de ADN en búsqueda de esa diana. En el momento que la encuentra, se ancla y corta, obteniéndose dos fragmentos. Si no hubiera esa secuencia diana, no corta y el fragmento de ADN de doble cadena que teníamos quedará igual que antes. Si os dais cuenta, es un buen método para diferenciar individuos. La variación de nucleótidos entre distintos individuos puede observarse de esta forma sin necesidad de secuenciar.
No se aplican estas enzimas a la totalidad del ADN genómico, ya que se obtendrían multitud de bandas que no se podrían distinguir bien. Se amplifican, mediante PCR, ciertos lugares específicos del ADN para que las dianas de restricción permitan obtener unos resultados claros para su posterior análisis.
Para los que trabajamos en un laboratorio esto que acabo de explicar es como usar el cuchillo en las comidas, pero ya he visto que hay cierto interés en ciertas aplicaciones de uso en el laboratorio y pronto haré una review de herramientas que facilitan el estudio mediante enzimas de restricción.
Por ahora, para que no sea un rollo lo que he explicado, os dejo con un vídeo (es una animación en 3D) sobre como actúa una enzima de restricción para clonar un fragmento de ADN. Recordad lo que es la clonación. Es una de las técnicas de ingeniería genética más comunes en los laboratorios de biología molecular. Se puede ver como la actuación de la enzima proporciona unos extremos en el plásmido (son moléculas de ADN extracromosómico circular o lineal que se replican y transcriben independientes del ADN cromosómico. 
Están presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras. Su tamaño varía desde 1 a 250 kb. El número de plásmidos puede variar, dependiendo de su tipo, desde una sola copia hasta algunos cientos por célula) que son complementarios al corte hecho a un fragmento de ADN que queremos insertar con la misma enzima de restricción. Por último serán unidos los extremos por otra enzima llamada ligasa. Así se puede incluir como si formara parte del plásmido y obtener copias idénticas del fragmento de interés al replicarse la bacteria.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=yDGA8n1oJ5Q[/youtube]
Espero que os haya gustado.
Accesibilidad en iCharlas
El pasado fin de semana estuve escuchando el último podcast de iCharlas. Trataba de la accesibilidad en los entornos informáticos y entrevistaron a José María Ortiz, un fisioterapeuta invidente muy metido en temas informáticos que me abrió los ojos de lo que sucede cuando no editas como se debe las páginas web para facilitar el acceso a ellas. En el diseño siempre se intenta cuidar al máximo los detalles, pero ahora lo veo una obligación. Me va a tocar dar un repaso a las imágenes para que el blog sea más accesible para todos.
Además nos explican cómo José María interacciona con su iPhone o con el PC de su casa. Alucinante. Recomiendo que lo escuchéis a toda costa. También quiero hacer eco de las webs que se nombraron en la charla y que tenían que ver con el tema:
http://www.w3c.es/
http://www.sidar.org/index.php
http://varelalia.blogspot.com/
Episodio 19 de iCharlas sobre accesibilidad
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Obesidad mórbida en los genes
Ahora que estamos en una sociedad en la que la obesidad es un hecho y que la poca movilidad por el ambiente que hemos creado (ordenadores, videojuegos, tv) alrededor nuestro y de la descendencia terminará por degenerar los cuerpos, han realizado un estudio sobre la incidencia de la obesidad mórbida relacionada con la genética.
Alrededor de siete de cada 1.000 personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores del Imperial College de Londres (Reino Unido) y otros diez centros europeos no encontraron este tipo de variación genética en ninguna persona de peso normal.
“Los problemas de peso de una de cada 20 personas con obesidad mórbida se deben a variaciones genéticas conocidas, incluidas mutaciones y ADN ausente”, afirman los autores de este estudio, publicado hoy en la edición on line de la revista Nature.
Según el equipo, quedan por descubrir muchas mutaciones similares que provocan obesidad. La supresión de 593 kilobases en el cromosoma 16 se observó inicialmente en un pequeño grupo de personas obesas, pero un estudio de asociación genómica de seguimiento (GWAS, por sus siglas en inglés) de más de 16.000 individuos sugiere que la mutación puede estar detrás del 0,7% de los casos de obesidad mórbida.
Anteriores investigaciones habían identificado diversas variaciones genéticas que contribuyen a la obesidad, la mayoría de las cuales son mutaciones sencillas en el ADN de una persona que cambian la función de un gen. Este trabajo es el primero que demuestra que la obesidad en personas por lo demás físicamente sanas puede deberse a una rara variación genética que elimina una sección del ADN.
Los científicos consideran que podría haber otras supresiones genéticas, junto a las identificadas hoy, que aumentan el riesgo que tienen las personas de ser obesas. Esperan que, al identificar variaciones genéticas que hacen que las personas sean extremadamente obesas, puedan desarrollar pruebas genéticas que determinen el tratamiento óptimo para ellas.
El equipo del Imperial College identificó primero los genes ausentes en adolescentes y adultos con dificultades de aprendizaje o retraso en el desarrollo. Encontraron a 31 personas que tenían “ausencias” prácticamente idénticas en una copia de su ADN. Todos los adultos con esta modificación genética mostraban un IMC superior a 30, es decir, padecían obesidad.
A continuación, los investigadores analizaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o de peso normal (con IMC entre 18,5 y 25), de ocho muestras europeas. Identificaron a 19 personas más con la misma supresión genética, todos los cuales eran gravemente obesos, pero no encontraron la supresión en ninguna persona sana de peso normal.
Según los autores, “esto significa que la supresión genética se encontró en siete de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que lo convierte en la segunda causa genética de obesidad conocida más frecuente”.
En general, las personas con la supresión habían sido bebés de peso normal, que adquirían sobrepeso en la infancia y se convertían en adultos obesos. Los científicos estudiaron también los genomas de sus padres y observaron que 11 personas heredaron la supresión de sus madres y cuatro de sus padres, mientras que 10 de las supresiones tuvieron lugar por casualidad. Todos los padres con la supresión eran obesos.
Ale! a fomentar la vagancia, que los genes nos ganan la partida.
Fuente:SINC
Hablando con científicos: el Universo diminuto, ese mundo extraño
Este fin de semana he podido escuchar finalmente el nuevo episodio de “Hablando con científicos“. En esta ocasión se entrevista a D. Alberto Casas, físico perteneciente al CSIC que ha trabajado en el CERN de Ginebra. Es genial si se quiere saber qué se hace en el Gran Colisionador de Hadrones (LHC), del que ya he hablado en varias ocasiones en el blog. Disfrutad de la escucha.
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