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La secuenciación puede cambiar un diagnóstico

Vaya vaya. Parece ser que la genética vuelve a revolucionar la medicina. Por primera vez en la historia, un estudio de secuenciación de ADN ha hecho cambiar el diagnóstico de los médicos. Se trata de un caso en Turquía en el que un niño de pocos meses padecía un trastorno que provocaba pérdida de peso y deshidratación. Al principio, los médicos diagnosticaron como causa más probable el síndrome de Bartter. Es un mal que afecta a uno de cada 100000 bebés y causa bajos niveles de potasio y otras sales ocasionando un fallo en el riñón. Menos mal que, para completar el estudio, enviaron muestras de sangre al genetista Richard Lifton del Yale Medical School. De esta forma querían ratificar cuál era el gen causante de la enfermedad. Pero Lifton sospechó de que no era ese síndrome el culpable de la enfermedad del niño y lo que hizo fue secuenciar el genoma del bebé. Esto hubiera sido impensable hace años por los costes, el tiempo y la tecnología a utilizar, pero ahora es otro cantar. Pues menuda sorpresa se llevaron todos al comprobar que el síndrome de Bartter no era la causa sino otro trastorno llamado “congenital chloride diarrhea”, que provoca también bajos niveles de sales.
El caso ha sido publicado en Proceedings of the National Academies of the Sciences (PNAS, para los que estamos muy metidos) el pasado octubre. Para que os hagáis una idea, el coste de descifrar 6 mil millones de bases en el genoma humano a caído de 1 million de dólares en 2007 a menos de 20000 dólares hoy en día. Lifton utilizó un método de extracción de dos pasos y secuenció sólo el 1% de esas bases, que contienen genes conocidos, disminuyendo el coste a 2500 dólares.
Como podéis deducir, una nueva era médica basada en la genética está comenzando a llegar. Antes no se aprobaba el diagnóstico por secuenciación. Ya no sólo por la tecnología, sino por los acuerdos con los seguros médicos.
Realmente, noticias como esta hacen que me guste cada vez más mi profesión.
Fuente: Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing

Escuchando: Podcast 7 de Goponygo

Hablamos con José Rafael Esteban Durán. Nuevo podcast entomológico

Para los amantes de la Entomología hay una muy buena noticia: se está montando un nuevo programa dedicado al mundo de los insectos gracias a Cienciaes.com y José Rafael Esteban. La semana pasada salió a la luz una nueva entrega de Hablando con científicos. En esta ocasión se recordó una entrevista realizada a José Rafael Esteban Durán en la que se hablaba de los insectos en general y de un tipo de lepidóptero en particular. Lo mejor de todo es que se comprometieron a ampliar la parrilla de podcast dedicando uno al mundo de los insectos. Escuchadlo y veréis lo apasionante de esta parte de la Zoología.

Enlace para escuchar el Podcast

Podcast: Reproducir en una nueva ventana | Descargar

Gen responsable de Alzheimer mejora la inteligencia

La genética no hace más que darnos sorpresas. Y en este caso, aunque sea poco correcto decirlo, la naturaleza vuelve a equilibrar la balanza. Se ha comprobado que un gen determinante en el desarrollo de una de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas, el Alzheimer, tiene dos caras: en edades tardías, los individuos con dos copias del gen tienen 20 veces más probabilidaddes de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, en edades tempranas permite un mejor desarrollo cognitivo.
Este alelo denominado epsilon 4 corresponde a una versión del gen de la Apolipoproteína E (APOE). Recientemente se ha comprobado esta acción gracias a un estudio publicado en Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry en 2007 sobre el comportamiento de ciertos soldados venidos de la guerra de Irak. De todas formas ya hubo otro estudio en 2001 realizado en la República Checa donde se afirmaban resultados que apuntaban al mismo epsilon 4.
La naturaleza vuelve a tener medidas compensatorias.

Fuente: News Scientist

Fotosíntesis y la mecánica cuántica

Las plantas durante la fotosíntesis emplean unas proteínas especiales, denominadas ‘complejos recolectores de luz’, para capturar la luz solar y dirigir la energía hacia otras proteínas conocidas como ‘centros de reacción’, las células solares de la naturaleza. El equipo de Scholes aisló ‘complejos recolectores de luz’ de dos especies diferentes de algas marinas y estudió su funcionamiento en condiciones naturales de temperatura con una sofisticada técnica láser denominada espectroscopia electrónica bidimensional.
Scholes explica: “Hemos estimulado las proteínas con impulsos láser de femtosegundos (0,000000000000001 segundos) para imitar la absorción de la luz solar, lo que nos permitió cronometrar los procesos posteriores, incluida la transferencia de energía entre moléculas especiales ligadas en la proteína. Observamos asombrados una evidencia clara de la implicación de estados de mecánica cuántica duraderos en la transferencia de energía. Los resultados sugieren que la energía de la luz absorbida reside en dos lugares al mismo tiempo – un estado de superposición cuántica o coherencia-, por lo que se encuentra en el mismo centro de la teoría de la mecánica cuántica”.
El científico añade: “Este y otros descubrimientos recientes han captado la atención de los investigadores por varias razones: En primer lugar, significa que las leyes de la probabilidad cuántica pueden prevalecer sobre las leyes clásicas de la cinética en este complejo sistema biológico, incluso a temperaturas normales. Por tanto la energía puede fluir de manera eficiente recorriendo varias rutas alternativas a través de las proteínas antena al mismo tiempo”, algo que no es nada intuitivo.
“También se plantean otras preguntas, fascinantes por las posibilidades que abren, que tratan de averiguar, por ejemplo, si estos organismos han desarrollado estrategias de mecánica cuántica para la captura de luz con el fin de obtener una ventaja evolutiva. Esto sugiere que las algas conocían la mecánica cuántica casi dos mil millones de años antes que las personas”, apunta Scholes.
Madre mía. La mecánica cuántica se me escapa pero empieza a llamarme la atención.

Referencia bibliográfica: Paul Brumer & Gregory D. Scholes et al. “Coherently wired light-harvesting in photosynthetic marine algae at ambient temperature”, Nature 463, 4 de febrero de 2010.

El gen FTO y la obesidad

Con la mutación del gen FTO, un individuo puede ser más propenso a la obesidad vía hereditaria. Sin embargo, estudios recientes relacionan sólo el índice de masa corporal (IMC) con la alteración del gen FTO si hay un bajo nivel de actividad.
En el ADN de cada persona hay determinados genes que pueden determinar el peso de un individuo. Pero no influyen tanto como pensamos. Los estudios han determinado que la obesidad, en general, se debe en un 70% a causas externas, y en un 30 % a la herencia, es decir, a los genes.
Entonces, si hay personas que tienen alterados algunos genes relacionados con el peso, ¿están más predispuestos a la obesidad? Sí, hay personas más predispuestas a la obesidad. Hay un gen llamado FTO, que, cuando está alterado, es decir, que ha tenido una mutación, la obesidad se desarrolla más fácilmente.
¿Qué pueden hacer los pacientes que tienen una mutación, una alteración del gen FTO, y por tanto tienen más tendencia a desarrollar una obesidad?
Recientemente, se ha publicado un artículo en Archives of Internal Medicine en el que participaron 704 adultos Amish sanos. Entre otras pruebas se midió la actividad física que realizaban. Se analizaron también muestras de ADN de estos pacientes.
Los resultados indicaron que el 54% de los varones y el 63,7% de las mujeres tenían sobrepeso, mientras que un 10,1% de los varones y el 30,5% de las mujeres eran obesas. En el estudio genético había 26 mutaciones, alteraciones, del gen FTO asociadas a la obesidad.
Se dividieron los participantes en dos grupos en función del grado de actividad física y su relación entre el IMC, índice de masa corporal, y las mutaciones del gen FOT asociadas a obesidad.
La conclusión era clara: las mutaciones del gen FTO solamente se relacionaron con IMC elevado en las personas con un nivel de actividad bajo.
Por tanto, la genética no te hace obeso, y la práctica de ejercicio físico de forma regular, puede compensar la mutación del gen FTO y las personas con esa mutación no tiene porqué ser obesa siempre y cuando hagan ejercicio físico.

Fuente: Archives of Internal Medicine

Ratón sin pilas

Los avances tecnológicos avanzan a buen ritmo y hay un problema presente en gran parte de la gente que utiliza dispositivos portátiles: las baterías. Desde hace un tiempo se están desarrollando lo que se denominan materiales piezoeléctricos que, a grandes rasgos, producen energía a partir del movimiento. Buen tema para otro artículo, por cierto. Pues bien, ¿qué os parecería poder tener un ratón sin pilas?. Esa es la idea que ha reunido la tecnología de los materiales piezoeléctricos y el boceto que se muestra en la imagen.

Con el simple movimiento que generemos al pulsar los botones y mover de un lado para otro el ratón se conseguiría ir cargando de nuevo la batería. Habría que cambiar el nombre, por lo menos en España (algo de mofa seguro que habría). Curioso ¿no?, pues hay que comenzar a hacerse a la idea de que esto será común en nuestros dispositivos en un futuro no muy lejano.