Ciencia

Aquí encontrarás todo lo relacionado con la ciencia y su divulgación. Gran parte, desarrollado de la extinta web "Blog de laboratorio".

Análisis genético más completo de la uva

La uva es uno de los cultivos frutales más demandados en estos momentos. Los estudios de mejora para perfeccionar las uvas son cruciales a la hora de ofrecer al agricultor una variedad que sea lo más resistente a enfermedades y estreses bióticos que existan.

Desde que se introdujo el cultivo de la uva en Oriente próximo hace unos 8000 años se han obtenido relativamente pocos cruzamientos entre variedades que permitan una mayor diversidad genética que ocasione una uva “más fuerte” ante problemas que perjudiquen su desarrollo. La vid es una planta perenne que necesita de unos 3 años para que esté madura para dar esas uvas que tanto nos gustan.
Como gran ayuda en la mejora de plantas, Vitis vitifera (nombre científico de la especie de la uva “domesticada”) también ha sido utilizada para multitud de estudios mediante marcadores genéticos que permiten conocer más sobre los rasgos de interés de las variedades utilizadas en los cultivares dedicados al consumo humano. Esos marcadores genéticos estarán asociados a caracteres que tengan que ver con la resistencia o susceptibilidad hacia estreses tanto bióticos (imaginad una plaga de insectos) como abióticos (un ejemplo de ellos serían las sequías). Al conocer esos marcadores y la distribución entre las variedades, permite mejorar la producción de la uva.
En un estudio realizado en Estados Unidos y publicado este pasado 18 de Enero en PNAS, se estudiaron unas 950 muestras de uva mediante un chip de ADN que permite examinar unos 9000 patrones de variabilidad mediante el estudio de SNPs (Polimorfismos de un único nucleótido y de los que hemos hablado en varios artículos anteriormente). Gracias a esos microarrays, los científicos desarrollaron una tabla que describe el parentesco genético de docenas de las accesiones de uva que producen algunos de los vinos más populares del mundo, incluidas uvas como Reisling o Pinot noir que son de gran interés para la producción de vino.
Los resultados del estudio fueron muy curiosos. Desde siglos pasados cuando una uva presentaba un rasgo que las distinguía de otra supuesta variedad de uva y que era beneficioso para el agricultor, se propagaba de forma vegetativa y era asignado un nuevo nombre por ese agricultor. Hay unas 10000 denominaciones de este tipo en todo el mundo actualmente, pero varias de las variedades nombradas por esa mutación encontrada y nombrada como nueva por ello son identicamente genéticas a sus parentales. O, al menos, las pruebas genéticas no pueden distinguir entre los descendientes mutantes y los parentales usados para el cruzamiento.
Sean Myles, estudiante post doctoral en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, y sus colegas advierten que el 58% de las 950 accesiones de Vitis examinadas están tan relacionadas que parecen ser clones de una única accesión. De esta forma parece que no hay tanta variabilidad como parece, al menos desde el punto de vista genético. Habría que comparar el estudio con lo que observan los sumilleres al catar el vino.

Referencias: S Myles, A. R Boyko, C. L Owens, P. J Brown, F Grassi, M. K Aradhya, B Prins, A Reynolds, J.-M Chia, D Ware, C. D Bustamante, E. S Buckler.(2011) Genetic structure and domestication history of the grape. Proceedings of the National Academy of Sciences pp. 6

Escuchando: La biblioteca de Trantor

El semen para la cura de la diabetes tipo 1

Ante de nada hay que refrescar la memoria sobre qué es la diabetes. La diabetes mellitus es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. Es causada por varios trastornos, incluyendo la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β del páncreas, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo, que repercutirá en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas.

Los síntomas principales de la diabetes mellitus son emisión excesiva de orina (poliuria), aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia), incremento de la sed (polidipsia), y pérdida de peso sin razón aparente. La Organización Mundial de la Salud reconoce tres formas de diabetes mellitus: tipo 1, tipo 2 y diabetes gestacional (ocurre durante el embarazo), cada una con diferentes causas y con distinta incidencia.
La diabetes de tipo 1 corresponde a la llamada antiguamente Diabetes Insulino dependiente o Diabetes de comienzo juvenil. Se presenta mayoritariamente en individuos jóvenes, aunque puede aparecer en cualquier etapa de la vida, y se caracteriza por la nula producción de insulina debida a la destrucción autoinmune de las células β de los Islotes de Langerhans del páncreas mediadas por las células T.
La diabetes de tipo 2 se caracteriza por un complejo mecanismo fisiopatológico, cuyo rasgo principal es el déficit relativo de producción de insulina y una deficiente utilización periférica por los tejidos de glucosa (resistencia a la insulina), esto quiere decir que los receptores de las células que se encargan de facilitar la entrada de la glucosa a la propia célula están dañados. Se desarrolla a menudo en etapas adultas de la vida, y es muy frecuente la asociación con la obesidad; anteriormente llamada diabetes del adulto o diabetes relacionada con la obesidad. Varios fármacos y otras causas pueden, sin embargo, causar este tipo de diabetes.
La diabetes gestacional (también llamada diabetes del embarazo) aparece durante la gestación en un porcentaje de 1% a 14% de las pacientes, y casi siempre, debuta entre las semanas 24 y 28 del embarazo. En ocasiones puede persistir después del parto y se asocia a incremento de trastornos en la madre (hipertensión o presión arterial elevada, infecciones vaginales y en vías urinarias, parto prematuro y cesárea) y daños graves al bebé (muerte fetal o macrosomía, esto es, crecimiento exagerado del producto debido a que está expuesto a mayor cantidad de glucosa que la habitual —esto se debe a que estimula su páncreas y segrega abundante insulina que contribuye a incrementar su desarrollo—, lo que puede generarle lesiones al momento de pasar por el canal de parto).
Existe un trabajo de investigación publicado a finales del año pasado en el que se han obtenido pruebas satisfactorias al sustituir las células pancreáticas en individuos con diabetes mellitus tipo 1 con células provenientes de la producción de esperma y que no hace falta tratarlas para convertirlas en pluripotentes (células madre con la capacidad de formar cualquier tipo celular proveniente de las 3 capas de origen embrionario, pero no un organismo completo). Pero en esta ocasión no voy a desvelar todo el estudio escribiéndolo. Os animo a conocer más sobre este avance escuchando el podcast en el que se habla de ello: el podcast “La media hostia”. Con ese nombre ya es atractivo curiosear sobre su contenido y en este penúltimo episodio trata de este avance en la cura de la diabetes. Os dejo el enlace al blog del podcast y el audio por si queréis escucharlo desde aquí directamente.
Audio del podcast La media hostia sobre el semen como cura para la diabetes tipo 1

Escuchando: Podcasts con tono navideño…aún.

Deseando un mejor y feliz 2011

Desde el laboratorio es muy oportuno desear un mejor y feliz 2011. Esperemos que sea al menos un poco mejor que este 2010. Sobre todo en el plano científico, que se ve venir un poco oscuro en nuestro país con la crisis en la que vivimos. Pero sin decaer. Ánimo a todos los que investigan y que no se deje de poner ganas en el trabajo científico, que es lo que realmente importa.
Este blog seguirá intentando divulgar el conocimiento científico de primera mano de los artículos publicados por los investigadores a nivel mundial junto con las experiencias y conocimientos propios en técnicas de biología molecular. Se completará con contenidos tecnológicos, fitness y ocio como se viene haciendo, pero sin comer espacio a la ciencia. Como siempre, está abierto a ideas y temas para mejorarlo. No dudéis en mandar un e-mail, comentarlo en el blog, página de Facebook o Twitter. Incluso ahora disponéis de un formulario de contacto en una de las páginas del blog.
Un saludo para todos y ¡¡A PASARLO BIEN EN ESTAS FIESTAS!!

Virus ARN y su transmisión vía polen

Conocemos de sobra la labor de las comunidades animales polinizadores como las abejas. Ese trabajo que hacen en favor de la naturaleza así como al desarrollo de la agricultura. Pero también tiene un lado oscuro: portan virus ARN nocivos para su propia supervivencia.

Diana Cox-Foster, co-autora de este estudio y profesora de entomología en la Universidad de Pennsylvania State, dice que las poblaciones de polinizadores han disminuido por diversas razones. Una de ellas son los virus ARN (son virus que tienen ARN= ácido ribonucleico como material genético o que necesitan de ese ARN para su proceso de replicación), que se están convirtiendo en una seria amenaza para la supervivencia de estos insectos ya que se ha observado una fuerte relación entre estos virus y el descenso de ciertas colonias de abejas.
Los investigadores estudiaron la distribución viral en gránulos de polen de abejas y otros polinizadores de las plantas con flores en Pennsylvania, Nueva York e Illinois en los Estados Unidos. “Por primera vez, los virus ARN como el virus de las alas deformadas se detectaron en gránulos de polen recogidos directamente por las abejas forrajeras”, dijo Cox-Foster. “Pellets de polen de varias abejas forrajeras no infectadas fueron detectados con el virus, lo que indica que el virus se puede alojar y transmitir por el polen. Se demostró que tanto el polen como la miel almacenada en la colmena de estas abejas eran infecciosas. Incluso se probó a dar alimento infectado a la reina de la colonia para comprobar esa transmisión de la infección a los huevos”.
La detección de los virus de ARN en otros polinizadores, como abejas, abejorros, abejas y avispas solitarias, sugiere que los virus podrían tener un impacto más profundo en la salud del ecosistema, dado que estos polinizadores son esenciales para la mayoría de las plantas de producción de semilla, así como de la producción de frutas, nueces, bayas y verduras. Los hallazgos son importantes para la comunidad pública y científica en todo el mundo, dado el papel de los polinizadores en la agricultura y el medio ambiente y la reciente disminución de polinizadores nativos. Los resultados plantean también cuestiones de bioseguridad porque se importa el polen en muchos países para alimentar a las abejas utilizadas en la polinización agrícola.

Referencia: Singh R, Levitt AL, Rajotte EG, Holmes EC, Ostiguy N, et al. 2010 RNA Viruses in Hymenopteran Pollinators: Evidence of Inter-Taxa Virus Transmission via Pollen and Potential Impact on Non-Apis Hymenopteran Species. PLoS ONE 5(12): e14357. doi:10.1371/journal.pone.0014357

Sobre el uso de la sangre materna para saber el genoma del feto

El pasado 8 de Diciembre, en la revista Science Translational Medicine se publicó cierto avance sobre el diagnóstico de enfermedades genéticas gracias a la obtención del genoma del feto mediante al análisis de la sangre de la madre. El estudio revela que hay una cierta cantidad de ADN del futuro hijo en el plasma de la sangre materna. Este ADN está degradado y por lo tanto son multitud de fragmentos “flotando” por ese suero sanguíneo.

Las avanzadas técnicas de secuenciación que ya hemos comentado en el blog, permiten el análisis de una gran cantidad de fragmentos y los programas bioinformáticos permiten ordenar esas secuencias. Los estudios para desenmascarar ese ADN del feto son muy exhaustivos y costosos (por ahora), pero se espera que en un futuro no muy lejano los costes se abaraten y sea una prueba que permita eliminar métodos invasivos como la amniocentesis para detectar enfermedades hereditarias.
El estudio se comprobó mediante un análisis a una pareja que podría dotar a su todavía no nato hijo la enfermedad de la beta-talasemia. Gracias a la comparativa del ADN de la madre y del padre junto con el obtenido del plasma sanguíneo comprobaron que la técnica permitía averiguar con certeza si el hijo tendría esa herencia perjudicial para su salud. Recordando un poco de genética, ese gen causante de la beta-talasemia está envuelto en la formación de la hemoglobina y que provoca un bajo rendimiento en la toma de oxígeno. Su herencia es clásica (si los padres son portadores del alelo mutado o malo) con un 25% de probabilidades de que herede los dos alelos “buenos”, un 50% de que herede con ambos alelos sin causar la enfermedad y un 25% de probabilidades de que lleve ambos alelos malos y desarrolle la enfermedad. El estudio del genoma del feto por medio del análisis del plasma sanguíneo permite obtener unas proporciones de los genes de ambos genomas, de la madre y del niño. Estudiando esa proporción se puede estimar si el niño lleva o no la carga genética buena o la mala. Mediante el estudio con la amniocentesis se corroboró todo y se pudo asegurar que el futuro hijo nacerá sano. En el trabajo se pudo secuenciar e identificar el 94% del genoma del feto para su comparación final de más de 900000 puntos a contrastar.

He podido leer en varios periódicos, como la Vanguardia, que explican el estudio pero verdaderamente no lo aclaran, llevando a la confusión a los lectores que comentaban cosas como que se podía conocer todo ya que las células sanguíneas dan toda la información como el cariotipo (esquema de la colocación e identificación de los cromosomas gracias a encontrarse en la fase metafase). Lo que realmente importa es que el ADN del feto que se obtiene está disgregado en el PLASMA. No hay células sanguíneas completas del feto para hacer un estudio cromosómico. Que se pueda deducir una enfermedad del tipo Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) por una estimación de los genes que están contenidos en ese cromosoma 21 es una cosa y otra es obtener el cariotipo.
Como siempre, las noticias científicas no son informadas con el rigor que se debería. Yo ya he tomado cartas en este asunto ya que me parece un grandísimo avance. Ya me gustaría que todos mis compañeros investigadores cada vez que vieran faltas de rigor lo comunicaran. Así los periodistas tampoco estarían tan mal valorados.

Referencia: Y. M. Dennis Lo, K. C. Allen Chan, Hao Sun, Eric Z. Chen, Peiyong Jiang, Fiona M. F. Lun, Yama W. Zheng, Tak Y. Leung, Tze K. Lau, Charles R. Cantor and Rossa W. K. Chiu. Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus. Journal of Systematics and Evolution Vol. 2, Issue 61, p. 61ra91 DOI: 10.1126/scitranslmed.3001720

Jugando a alinear secuencias con Phylo

Ya era hora de que saliera un jueguecito para los que analizamos secuencias. Se trata de Phylo (su nombre completo es ‘Phylo: A Human Computing Framework for Comparative Genomics’), que es un juego creado en flash (sí, como esos juegos en los que se cuidan animales y tal ;-D) consistente en alineamientos de secuencias. Trata de enseñar cómo alinear secuencias gracias a unas cajitas de colores que sustituyen los valores reales de ADN, ARN y proteínas (nucleótidos y aminoácidos para ser más exactos). El alineamiento que puede tocar puede ser por lo tanto tanto secuencias de ADN como de ARN como proteínicas. Para iniciarse en esto de los alineamientos y comprender un poco el “tema” no está mal. Tiene varios niveles y se juegan con especies más o menos emparentadas que generarán alineamientos más o menos complejos. También aumenta la dificultad con un temporizador para cada alineamiento.

El juego-puzzle ha sido desarrollado por el Departamento de Bioinformática de la Universidad McGill de Canadá. Se puede jugar contra la CPU o contra otros jugadores (previo registro) e incluso tus resultados pueden ser enviados a la Universidad de California para que puedan ser cotejados por ellos. Según dicen, esas secuencias del juego son ejemplos reales y que pueden servir los alineamientos conseguidos para avanzar en investigaciones basadas en análisis de secuencias.

Tendría que dedicar unos cuantos artículos para poder explicar claramente cómo se alinean secuencias y todos los programas que se pueden usar y las variables para que el alineamiento sea más efectivo. Pero no está mal juguetear un poco para sacar las primeras impresiones. Y tranquilos, seguro que más de uno se vuelve un poco loco.

Enlace al juego

Escuchando: Los Danko