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Raúl de la Puente

el espacio web de @DoctorGenoma

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Blog

En el blog encontrarás todas las entradas correspondientes a artículos publicados no pertenecientes al podcast ni al fotolog. Temas variados correspondientes a las inquietudes que me surgen en el día a día: tecnología informática Linux, Windows y MacOS; de dispositivos Android, iOS y Raspbian; sobre el estilo de vida fitness; algo de Ciencia, incluyendo referencias a mi blogdelaboratorio.com; viajes y opiniones varias que sirven en ocasiones para hacer terapia y otras para mostrar incoherencias.

 

El animal más fuerte del mundo

Acartia tonsa, una especie de Copépodo
Acartia tonsa, una especie de Copépodo
El animal más fuerte del mundo no suelen verse todos los días. Se trata de los copépodos (son una subclase de crustáceos maxilópodos de tamaño muy pequeño, muchas veces microscópicos, muy abundantes tanto en agua dulce como salada), de apenas 1 mm de largo. También es animal más rápido del mundo y el animal multicelular más abundante en el planeta. Entonces, ¿qué es lo que hace el copépodo tanto éxito?
“El éxito evolutivo de los copépodos se debe a su capacidad para huir de los depredadores. “, dice el profesor Thomas Kiørboe del Instituto Nacional de Recursos Acuáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca (DTU Aqua). Junto con investigadores de DTU Aqua y del departamento de Física del mismo instituto, con la ayuda de grabaciones de vídeo de alta velocidad, Thomas Kiørboe ha sido capaz de dar una imagen detallada de la técnica de escape los copépodos. “Saltan a un ritmo de medio metro por segundo, y sucede en unas pocas milésimas de segundo”, dice Thomas Kiørboe: “Esto demuestra que los copépodos – en relación a su tamaño – es más de 10 veces más fuerte que ha sido previamente documentada para cualquier otro animal o incluso para los motores construidos por el hombre […] ”
Los investigadores han llegado a la conclusión que la fuerza de los copépodos es 10-30 veces mayor que la medida en cualquier otra especie, donde la producción de fuerza máxima es sorprendentemente constante.
“La explicación es que el copépodo tiene dos mecanismos de propulsión independientes”, dice Thomas Kiørboe. Mientras que otras especies tienen un solo mecanismo para el movimiento (por ejemplo, las alas de un pájaro, o las piernas de un caballo), y debido al riesgo de fatiga, hay un límite máximo en la producción de fuerza en un mecanismo de propulsión que sea usado casi constantemente.
Como muchos de los animales marinos, tiene un sistema de alimentación en el que se genera una corriente que también les permite mantenerse en movimiento y cuenta con 4 ó 5 pares de patas natatorias (dependiendo de la especie), que les permite saltar para escapar o atacar. Estos se utilizan con menos frecuencia y muy brevemente.
“Los copépodos no experimentan la fatiga, porque tienen dos sistemas de circulación a su disposición. Las patas natatorias, que utilizan para saltar, están finamente sincronizadas, y el diseño hidrodinámico de los copépodos se ha optimizado para la alta velocidad. Esto hace el salto de escape excepcionalmente fuerte y rápido “, explica Thomas Kiørboe.
A pesar de que el copépodo es ciego y siendo tan pequeños que el agua les parece tan espesa como un jarabe, su capacidad de supervivencia se debe gracias a su forma de huir rápida y eficientemente de los depredadores. Sus sentidos, bien desarrollados, interpretan de forma extremadamente rápida las señales del ambiente y envía el mensaje a las patas natatorias. Esto es posible gracias a un sistema de transmisión nerviosa que es excepcionalmente rápido para un animal invertebrado, y que puede explicarse por el diseño especial de las vías nerviosas. La forma aerodinámica, hidrodinámica y la fuerza muscular pura del copépodo es lo que explica su salto más potente.
De nuevo la naturaleza nos da una lección ante la adaptación de las especies. Espero que os haya gustado.

Referencia: Journal of the Royal Society Interface

Escuchando: PixelInside.me

Cómo escribir artículos científicos: Normas de Vancouver

Buscando bibliografíaCuando se está investigando llega un momento en el que se expone todo lo logrado en un manuscrito. Ya sea un artículo para cierta revista o una tesis, al final se debe seguir algún tipo de normativa que estandarice las formas con que se presentan estos proyectos de investigación.
Una de los estándares que se siguen en ciencias biomédicas son las Normas de Vancouver: En 1978, un reducido grupo de Editores de revistas de medicina general se reunió informalmente en Vancouver, British Columbia (Canadá), con el fin de establecer requisitos de formato comunes para los manuscritos remitidos a sus revistas. Este grupo se denominó Grupo de Vancouver. En 1979 publicaron por primera vez sus requisitos de Uniformidad para la preparación de manuscritos, en los que se recogía también el estilo desarrollado por la National Library of Medicine (NLM, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos de América) para las referencias bibliográficas. Posteriormente, el Grupo de Vancouver creció y se convirtió en el Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (CIERM), con reuniones anuales. El CIERM ha ampliado gradualmente sus intereses, abarcando también el tratamiento de aspectos éticos rela- cionados con la publicación en revistas biomédicas y de ciencias de la salud.
Pues bien, os dejo el enlace de la traducción oficial de esta normativa. Sin embargo, lo que si que quería dejar en este post son las normas que se rigen a la hora de completar ese “famoso” apartado de “Referencias bibliográficas” que tantos quebraderos de cabeza suelen darnos. El estilo utilizado se basa principalmente en una norma de estilo ANSI adaptada por la National Library of Medicine (NLM) para sus bases de datos. Se incluyen en una última revisión, las referencias obtenidas en medios como blogs. Os dejo este apartado de ejemplos aquí, en forma de cita:

Articles in Journals (see also #36. Journal article on the Internet)

1. Standard journal article

List the first six authors followed by et al. (Note: NLM now lists all authors.)

Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ transplantation in HIV-infected patients. N Engl J Med. 2002 Jul 25;347(4):284-7.

As an option, if a journal carries continuous pagination throughout a volume (as many medical journals do) the month and issue number may be omitted.

Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ transplantation in HIV-infected patients. N Engl J Med. 2002;347:284-7.

More than six authors:

Rose ME, Huerbin MB, Melick J, Marion DW, Palmer AM, Schiding JK, et al. Regulation of interstitial excitatory amino acid concentrations after cortical contusion injury. Brain Res. 2002;935(1-2):40-6.

Optional addition of a database’s unique identifier for the citation: [Edited 12 May 2009]

Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ transplantation in HIV-infected patients. N Engl J Med. 2002 Jul 25;347(4):284-7. PubMed PMID: 12140307.

Forooghian F, Yeh S, Faia LJ, Nussenblatt RB. Uveitic foveal atrophy: clinical features and associations. Arch Ophthalmol. 2009 Feb;127(2):179-86. PubMed PMID: 19204236; PubMed Central PMCID: PMC2653214.

Optional addition of a clinical trial registration number: [Added 12 May 2009]

Trachtenberg F, Maserejian NN, Soncini JA, Hayes C, Tavares M. Does fluoride in compomers prevent future caries in children? J Dent Res. 2009 Mar;88(3):276-9. PubMed PMID: 19329464. ClinicalTrials.gov registration number: NCT00065988.

2. Organization as author

Diabetes Prevention Program Research Group. Hypertension, insulin, and proinsulin in participants with impaired glucose tolerance. Hypertension. 2002;40(5):679-86.

3. Both personal authors and organization as author (List all as they appear in the byline.) [Edited 12 May 2009]

Vallancien G, Emberton M, Harving N, van Moorselaar RJ; Alf-One Study Group. Sexual dysfunction in 1,274 European men suffering from lower urinary tract symptoms. J Urol. 2003;169(6):2257-61.

Margulies EH, Blanchette M; NISC Comparative Sequencing Program, Haussler D, Green ED. Identification and characterization of multi-species conserved sequences. Genome Res. 2003 Dec;13(12):2507-18.

4. No author given

21st century heart solution may have a sting in the tail. BMJ. 2002;325(7357):184.

5. Article not in English [Edited 12 May 2009]

Ellingsen AE, Wilhelmsen I. Sykdomsangst blant medisin- og jusstudenter. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002;122(8):785-7. Norwegian.

Optional translation of article title (MEDLINE/PubMed practice):

Ellingsen AE, Wilhelmsen I. [Disease anxiety among medical students and law students]. Tidsskr Nor Laegeforen. 2002 Mar 20;122(8):785-7. Norwegian.

6. Volume with supplement

Geraud G, Spierings EL, Keywood C. Tolerability and safety of frovatriptan with short- and long-term use for treatment of migraine and in comparison with sumatriptan. Headache. 2002;42 Suppl 2:S93-9.

7. Issue with supplement

Glauser TA. Integrating clinical trial data into clinical practice. Neurology. 2002;58(12 Suppl 7):S6-12.

8. Volume with part

Abend SM, Kulish N. The psychoanalytic method from an epistemological viewpoint. Int J Psychoanal. 2002;83(Pt 2):491-5.

9. Issue with part

Ahrar K, Madoff DC, Gupta S, Wallace MJ, Price RE, Wright KC. Development of a large animal model for lung tumors. J Vasc Interv Radiol. 2002;13(9 Pt 1):923-8.

10. Issue with no volume

Banit DM, Kaufer H, Hartford JM. Intraoperative frozen section analysis in revision total joint arthroplasty. Clin Orthop. 2002;(401):230-8.

11. No volume or issue

Outreach: bringing HIV-positive individuals into care. HRSA Careaction. 2002 Jun:1-6.

12. Pagination in roman numerals

Chadwick R, Schuklenk U. The politics of ethical consensus finding. Bioethics. 2002;16(2):iii-v.

13. Type of article indicated as needed

Tor M, Turker H. International approaches to the prescription of long-term oxygen therapy [letter]. Eur Respir J. 2002;20(1):242.

Lofwall MR, Strain EC, Brooner RK, Kindbom KA, Bigelow GE. Characteristics of older methadone maintenance (MM) patients [abstract]. Drug Alcohol Depend. 2002;66 Suppl 1:S105.

14. Article containing retraction

Feifel D, Moutier CY, Perry W. Safety and tolerability of a rapidly escalating dose-loading regimen for risperidone. J Clin Psychiatry. 2002;63(2):169. Retraction of: Feifel D, Moutier CY, Perry W. J Clin Psychiatry. 2000;61(12):909-11.

Article containing a partial retraction: [Added 12 May 2009]

Starkman JS, Wolder CE, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. Voiding dysfunction after removal of eroded slings. J Urol. 2006 Dec;176(6 Pt 1):2749. Partial retraction of: Starkman JS, Wolter C, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. J Urol. 2006 Sep;176(3):1040-4.

15. Article retracted

Feifel D, Moutier CY, Perry W. Safety and tolerability of a rapidly escalating dose-loading regimen for risperidone. J Clin Psychiatry. 2000;61(12):909-11. Retraction in: Feifel D, Moutier CY, Perry W. J Clin Psychiatry. 2002;63(2):169.

Article partially retracted: [Added 12 May 2009]

Starkman JS, Wolter C, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. Voiding dysfunction following removal of eroded synthetic mid urethral slings. J Urol. 2006 Sep;176(3):1040-4. Partial retraction in: Starkman JS, Wolder CE, Gomelsky A, Scarpero HM, Dmochowski RR. J Urol. 2006 Dec;176(6 Pt 1):2749.

16. Article republished with corrections

Mansharamani M, Chilton BS. The reproductive importance of P-type ATPases. Mol Cell Endocrinol. 2002;188(1-2):22-5. Corrected and republished from: Mol Cell Endocrinol. 2001;183(1-2):123-6.

17. Article with published erratum

Malinowski JM, Bolesta S. Rosiglitazone in the treatment of type 2 diabetes mellitus: a critical review. Clin Ther. 2000;22(10):1151-68; discussion 1149-50. Erratum in: Clin Ther. 2001;23(2):309.

18. Article published electronically ahead of the print version

Yu WM, Hawley TS, Hawley RG, Qu CK. Immortalization of yolk sac-derived precursor cells. Blood. 2002 Nov 15;100(10):3828-31. Epub 2002 Jul 5.

Books and Other Monographs

19. Personal author(s)

Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA. Medical microbiology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002.

20. Editor(s), compiler(s) as author

Gilstrap LC 3rd, Cunningham FG, VanDorsten JP, editors. Operative obstetrics. 2nd ed. New York: McGraw-Hill; 2002.

21. Author(s) and editor(s)

Breedlove GK, Schorfheide AM. Adolescent pregnancy. 2nd ed. Wieczorek RR, editor. White Plains (NY): March of Dimes Education Services; 2001.

22. Organization(s) as author [Edited 12 May 2009]

Advanced Life Support Group. Acute medical emergencies: the practical approach. London: BMJ Books; 2001. 454 p.

American Occupational Therapy Association, Ad Hoc Committee on Occupational Therapy Manpower. Occupational therapy manpower: a plan for progress. Rockville (MD): The Association; 1985 Apr. 84 p.

National Lawyer’s Guild AIDs Network (US); National Gay Rights Advocates (US). AIDS practice manual: a legal and educational guide. 2nd ed. San Francisco: The Network; 1988.

23. Chapter in a book

Meltzer PS, Kallioniemi A, Trent JM. Chromosome alterations in human solid tumors. In: Vogelstein B, Kinzler KW, editors. The genetic basis of human cancer. New York: McGraw-Hill; 2002. p. 93-113.

24. Conference proceedings

Harnden P, Joffe JK, Jones WG, editors. Germ cell tumours V. Proceedings of the 5th Germ Cell Tumour Conference; 2001 Sep 13-15; Leeds, UK. New York: Springer; 2002.

25. Conference paper

Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computational effort statistic for genetic programming. In: Foster JA, Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, editors. Genetic programming. EuroGP 2002: Proceedings of the 5th European Conference on Genetic Programming; 2002 Apr 3-5; Kinsdale, Ireland. Berlin: Springer; 2002. p. 182-91.

26. Scientific or technical report

Issued by funding/sponsoring agency:

Yen GG (Oklahoma State University, School of Electrical and Computer Engineering, Stillwater, OK). Health monitoring on vibration signatures. Final report. Arlington (VA): Air Force Office of Scientific Research (US), Air Force Research Laboratory; 2002 Feb. Report No.: AFRLSRBLTR020123. Contract No.: F496209810049.

Issued by performing agency:

Russell ML, Goth-Goldstein R, Apte MG, Fisk WJ. Method for measuring the size distribution of airborne Rhinovirus. Berkeley (CA): Lawrence Berkeley National Laboratory, Environmental Energy Technologies Division; 2002 Jan. Report No.: LBNL49574. Contract No.: DEAC0376SF00098. Sponsored by the Department of Energy.

27. Dissertation

Borkowski MM. Infant sleep and feeding: a telephone survey of Hispanic Americans [dissertation]. Mount Pleasant (MI): Central Michigan University; 2002.

28. Patent

Pagedas AC, inventor; Ancel Surgical R&D Inc., assignee. Flexible endoscopic grasping and cutting device and positioning tool assembly. United States patent US 20020103498. 2002 Aug 1.

Other Published Material

29. Newspaper article

Tynan T. Medical improvements lower homicide rate: study sees drop in assault rate. The Washington Post. 2002 Aug 12;Sect. A:2 (col. 4).

30. Audiovisual material

Chason KW, Sallustio S. Hospital preparedness for bioterrorism [videocassette]. Secaucus (NJ): Network for Continuing Medical Education; 2002.

31. Legal Material

Public law:
Veterans Hearing Loss Compensation Act of 2002, Pub. L. No. 107-9, 115 Stat. 11 (May 24, 2001).

Unenacted bill:
Healthy Children Learn Act, S. 1012, 107th Cong., 1st Sess. (2001).

Code of Federal Regulations:
Cardiopulmonary Bypass Intracardiac Suction Control, 21 C.F.R. Sect. 870.4430 (2002).

Hearing:
Arsenic in Drinking Water: An Update on the Science, Benefits and Cost: Hearing Before the Subcomm. on Environment, Technology and Standards of the House Comm. on Science, 107th Cong., 1st Sess. (Oct. 4, 2001).

32. Map

Pratt B, Flick P, Vynne C, cartographers. Biodiversity hotspots [map]. Washington: Conservation International; 2000.

33. Dictionary and similar references

Dorland’s illustrated medical dictionary. 29th ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 2000. Filamin; p. 675.

Unpublished Material

34. In press or Forthcoming [Edited 12 May 2009]

(Note: NLM prefers “Forthcoming” rather than “In press” because not all items will be printed.)

Tian D, Araki H, Stahl E, Bergelson J, Kreitman M. Signature of balancing selection in Arabidopsis. Proc Natl Acad Sci U S A. Forthcoming 2002.

Electronic Material

35. CD-ROM

Anderson SC, Poulsen KB. Anderson’s electronic atlas of hematology [CD-ROM]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2002.

36. Journal article on the Internet [Edited 12 May 2009]

Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: the ANA acts in an advisory role. Am J Nurs [Internet]. 2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 1 p.]. Available from: http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htmArticle

Optional presentation (omits bracketed phrase that qualifies the journal title abbreviation):

Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: the ANA acts in an advisory role. Am J Nurs. 2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 1 p.]. Available from: http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htmArticle

Article published on the Internet ahead of the print version:
See # 18.

Optional formats used by NLM in MEDLINE/PubMed:

Article with document number in place of traditional pagination:

Williams JS, Brown SM, Conlin PR. Videos in clinical medicine. Blood-pressure measurement. N Engl J Med. 2009 Jan 29;360(5):e6. PubMed PMID: 19179309.

Article with a Digital Object Identifier (DOI):

Zhang M, Holman CD, Price SD, Sanfilippo FM, Preen DB, Bulsara MK. Comorbidity and repeat admission to hospital for adverse drug reactions in older adults: retrospective cohort study. BMJ. 2009 Jan 7;338:a2752. doi: 10.1136/bmj.a2752. PubMed PMID: 19129307; PubMed Central PMCID: PMC2615549.

Article with unique publisher item identifier (pii) in place of traditional pagination or DOI:

Tegnell A, Dillner J, Andrae B. Introduction of human papillomavirus (HPV) vaccination in Sweden. Euro Surveill. 2009 Feb 12;14(6). pii: 19119. PubMed PMID: 19215721.

37. Monograph on the Internet [Edited 12 May 2009]

Foley KM, Gelband H, editors. Improving palliative care for cancer [Internet]. Washington: National Academy Press; 2001 [cited 2002 Jul 9]. Available from: http://www.nap.edu/books/0309074029/html/.

38. Homepage/Web site [Edited 12 May 2009]

Cancer-Pain.org [Internet]. New York: Association of Cancer Online Resources, Inc.; c2000-01 [updated 2002 May 16; cited 2002 Jul 9]. Available from: http://www.cancer-pain.org/.

39. Part of a homepage/Web site [Edited 12 May 2009]

American Medical Association [Internet]. Chicago: The Association; c1995-2002 [updated 2001 Aug 23; cited 2002 Aug 12]. AMA Office of Group Practice Liaison; [about 2 screens]. Available from: http://www.ama-assn.org/ama/pub/category/1736.html

40. Database on the Internet [Edited 12 May 2009]

Open database:
Who’s Certified [Internet]. Evanston (IL): The American Board of Medical Specialists. c2000 – [cited 2001 Mar 8]. Available from: http://www.abms.org/newsearch.asp

Closed database:
Jablonski S. Online Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); c1999 [updated 2001 Nov 20; cited 2002 Aug 12]. Available from: http://www.nlm.nih.gov/archive//20061212/mesh/jablonski/syndrome_title.html

41. Part of a database on the Internet [Edited 12 May 2009]

MeSH Browser [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); 2002 – . Meta-analysis [cited 2008 Jul 24]; [about 2 p.]. Available from: http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2008/MB_cgi?mode=&index=16408&view=concept MeSH Unique ID: D017418.

42. Blogs [Added 12 May 2009]

Holt M. The Health Care Blog [Internet]. San Francisco: Matthew Holt. 2003 Oct – [cited 2009 Feb 13]. Available from: http://www.thehealthcareblog.com/the_health_care_blog/.

KidneyNotes.com [Internet]. New York: KidneyNotes. c2006 – [cited 2009 Feb 13]. Available from: http://www.kidneynotes.com/.

Wall Street Journal. HEALTH BLOG: WSJ’s blog on health and the business of health [Internet]. Hensley S, editor. New York: Dow Jones & Company, Inc. c2007 – [cited 2009 Feb 13]. Available from: http://blogs.wsj.com/health/.

Contribution to a blog:

Mantone J. Head trauma haunts many, researchers say. 2008 Jan 29 [cited 2009 Feb 13]. In: Wall Street Journal. HEALTH BLOG [Internet]. New York: Dow Jones & Company, Inc. c2008 – . [about 1 screen]. Available from: http://blogs.wsj.com/health/2008/01/29/head-trauma-haunts-many-researchers-say/.

Campbell A. Diabetes and alcohol: do the two mix? (Part 2). 2008 Jan 28 [cited 2009 Feb 13]. In: Diabetes Self-Management Blog [Internet]. New York: Diabetes Self-Management. [2006 Aug 14] – . 2 p. Available from: http://www.diabetesselfmanagement.com/blog/Amy_Campbell/Diabetes_and_Alcohol_Do_the_Two_Mix_Part_2

Reider J. Docnotes: Health, Technology, Family Medicine and other observations [Internet]. [place unknown]: Jacob Reider. 1999 – . CRP again …; 2004 Apr 2 [cited 2009 Feb 13]; [about 1 screen]. Available from: http://www.docnotes.com/2004/04/crp-again.html

More detailed information on how to cite references can be found in Citing Medicine. Note Appendix F which covers how citations in MEDLINE/PubMed differ from the advice in Citing Medicine.

Bueno, espero que os haya servido de ayuda.

Escuchando: iCharlas podcast

Descubiertos nuevos genes del color de los ojos

Color de ojosEl estudio, dirigido por Manfred Kayser del Erasmus University Medical Center de Rotterdam, Países Bajos, se publicó el 06 de mayo en la revista PLoS Genetics.
La variación en el color de los ojos es una clasificación continua desde el más ligero azul a marrón más oscuro. En este estudio, el color de los ojos de unos 6000 europeos se cuantificó digitalmente utilizando fotografías de alta resolución de todo el ojo. Este enfoque cuantitativo, que es rentable, portátil y eficiente en tiempo, reveló que el color de los ojos humanos varía en más dimensiones que las utilizadas hasta ahora.
Los investigadores identificaron tres nuevos loci asociados significativamente con el color de los ojos. Uno de ellos, el gen LYST, se consideraba anteriormente un gen de pigmentación en ratones y ganado, mientras que los otros dos no tenían relación anterior con la pigmentación.
Estos tres genes, junto con los anteriormente identificados, explican más del 50% de la varianza color de los ojos, lo que representa la mayor precisión alcanzada hasta ahora en la predicción genómica de los rasgos humanos complejos y cuantitativos.
Espero que os haya gustado.

Más información: F Liu, Wollstein A, PG Hysi, Ankra-Badu GA, Spector TD, et al. (2010). Digital Quantification of Human Eye Color Highlights Genetic Association of Three New Loci. PLoS Genet 6 (5)

Mutación relacionada con el síndrome de Tourette

El estudio se publicó on line el 5 de mayo en el New England Journal of Medicine por un equipo dirigido por Matthew State, profesor en la Universidad de Yale Child Study Center y en los Departamentos de Psiquiatría y Genética, y co-director del Programa de Yale sobre Neurogenética.
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico relativamente común que se caracteriza por movimientos involuntarios, tics rápidos y súbitos o vocalizaciones que se producen repetidamente en la misma forma. Afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Los tics pueden comenzar a mediados de la niñez y, el pico, al inicio de la adolescencia. El ST no es potencialmente mortal, pero puede ser discapacitante. Los niños y adultos afectados suelen tener otros trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo o depresión.
Sobre la base de pruebas sólidas de que los genes contribuyen al ST, el laboratorio del profesor State ha buscado mutaciones genéticas raras que causan ST durante más de una década, con la esperanza de lograr una mejor comprensión de la causa del trastorno y generar oportunidades de investigación a desarrollar tratamientos más eficaces .
State y su equipo encontraron una familia con el ST, con una rara mutación en un gen llamado 1-histidina descarboxilasa (HDC). Este gen produce una proteína que se requiere para la producción de histamina. La histamina se conoce más a menudo por su papel en la respuesta alérgica, pero es un importante neurotransmisor que influye en una variedad de funciones cerebrales.
El padre y toda la descendencia fueron diagnosticadas con el ST. La madre y su familia no tienen el trastorno. Dos niños y el padre también han experimentado el trastorno obsesivo-compulsivo. El laboratorio de State tomó muestras de ADN de todos los miembros de la familia. El estudio se centró en la región uno del genoma que comparten todos los individuos afectados, y, después, se identificó una mutación rara en HDC dentro de esta región, que dio lugar a la proteína mutada que da lugar a la pérdida de su función.
State dijo que el trabajo realizado sobre la histamina cerebral por otros laboratorios muestra que los ratones con niveles bajos son más propensos a comportamientos repetitivos que son similares a los tics humanos y que, incrementando la histamina cerebral, el problema puede invertirse.

Estructuras proteínicas de las variantes del síndrome de Tourette
Imagen en la que se muestra la mutación del gen HDC
Estos avances en la genética sirven ya de un soporte que antes no se tenía. Los medicamentos que se utilizan para tratar este síndrome de Tourette se basan en suministrar histamina. Ahora se sabe el inicio genético de esta terapia. Espero que os haya gustado.

Referencia: L-Histidyne Decarboxylase and Tourette’s Syndrome

Avances en la criomicroscopía electrónica

Portada de revista CellEn la edición 30 de abril de la revista Cell investigadores de la Universidad de California han fotografiado una estructura del virus a una resolución lo suficientemente alta como para “ver” los átomos de complejos biológicos. El equipo de investigación encabezado por Zhou Hong, profesor de microbiología, inmunología y genética molecular en la Universidad de California (UCLA), utiliza criomicroscopía de electrones para obtener la imagen de una estructura de 3,3 angstroms. Un angstrom es la división más pequeña reconocida de un elemento químico y es aproximadamente la distancia entre los dos átomos de hidrógeno en una molécula de agua.
El estudio, dicen los investigadores, demuestra el gran potencial de criomicroscopía electrónica para la producción de muy alta resolución las imágenes de muestras biológicas en su ambiente nativo.
Con microscopía óptica tradicional, una imagen ampliada de una muestra es vista a través de una lente. Algunas muestras, sin embargo, son demasiado pequeñas para difractar la luz visible (en el rango de 500 a 800 nm ó de 5.000 a 8.000 angstroms) y por lo tanto no pueden ser vistas. Para los objetos de la imagen a una escala por debajo de 500 nm, los científicos deben recurrir a otras herramientas, como los microscopios de fuerza atómica, que utilizan una punta fina atómica para generar una imagen mediante el sondeo de una superficie, similar a la acción de una persona ciega cuando lee tocando braille.
Con microscopía electrónica, otra tecnología sub-500 nm, un haz de electrones recorre la muestra, pasando por las áreas vacías y rebotando en las áreas densas. Una cámara digital marca el camino de los electrones que pasan a través de la muestra para crear una imagen de la proyección de la muestra en dos dimensiones. Al repetir este proceso en cientos de ángulos diferentes, un equipo puede construir una imagen tridimensional de la muestra con una resolución muy alta.
Zhou es director de la facultad del Centro de Electrónica de Imagen de nanomáquinas (EICN) en California en el UCLA NanoSystems Institute y está utilizando la criomicroscopía de electrones para crear reconstrucciones 3D de nanomáquinas, nanodispositivos y nanoestructuras biológicas como los virus.
Poco a poco las técnicas básicas de microscopía que nos han enseñado en las prácticas van a quedar como unas meras manualidades. Pero eso es lo que hace genial a la ciencia, el avance continuo. Espero que os haya gustado.

Para más información: Å Cryo-EM Structure of a Nonenveloped Virus Reveals a Priming Mechanism for Cell Entry

Cómo correr más rápido

La revista Sportlife me ha dejado esta perlita sobre las 10 cosas que se pueden hacer para mejorar la velocidad. Ahora que uno ha dejado de tener 18 años, creo que experimentaré con estas técnicas:

1.Curiosamente, empezamos por prometer que vamos a entrenar menos: menos días y a ritmos más suaves. Salvo que bajes de 2h 50′ en maratón y 1h 20′ en medio maratón, no deberías entrenar nunca más de 5 días a la semana. Y recuerda rodar suave. Un corredor popular cualquiera, que haga más de 38 minutos en 10 km, debería ir a una media de más de 5 minutos el kilómetro.

2. Haz pesas (o gomas) de una vez por todas. La gran mejora de los corredores
viene por el trabajo de musculación, no tanto por hacer más kilómetros. Entrenar la fuerza te permite asimilar mejor los entrenamientos y lesionarte menos. Quitando los casos de la gente que sale a lo loco, la mayoría de la gente que sufre “el muro” en el maratón es por debilidad muscular. Y tiene fácil remedio: haz 20 minutos de pesas 2 veces a la semana (un día cuando se acerquen las carreras importantes para ti).
Siempre con muy poco peso y muchas repeticiones (un peso que te permita hacer 25 repeticiones seguidas correctamente).

3. Beber más. Los corredores nos hidratamos poco y eso nos provoca lesiones, sobre todo contracturas. “Oblígate” a beber de 2 a 3 litros a lo largo del día (al menos medio litro debe ser de bebida isotónica).

4. Hacer abdominales después de cada entrenamiento. De 50 a 100 repeticiones (¡¡son tres minutos!!) te permiten evitar las lesiones más peligrosas para el corredor: hernias discales, osteítis de pubis, lumbalgias, ciáticas, problemas de piramidal, etc.

5. Si quieres mejorar, haz entrenamientos fraccionados. Si tu objetivo en 2010 es mejorar tus marcas, no puedes seguir corriendo todos los días el mismo circuito y al mismo ritmo. Con las series o los cambios de ritmo mejorarás notablemente tu potencia aeróbica. Haz un día a la semana series cortas (por ejemplo, 10 x 500 m
con 1′ de recuperación) y otro largas (siempre más de 800 metros, por ejemplo 8 x 1.000 ó 4 x 2.000 con recuperación de 1′ o menos). El ritmo de las series largas debe ser al que compites en la distancia del doble de la que preparas. Por ejemplo, si preparas 10 km tu ritmo de la series debe ser al que compites en media maratón. En las cortas, el ritmo debe ser al que vas a competir en tu prueba objetivo. Ejemplo: si entrenas para mejorar tu marca en 10 km y tienes 1h 30′ en media, las series largas las harás a 4’15” de media y las cortas a 4′ o menos.

6. Que no te cuesten las cuestas. Sobre todo en las primeras semanas de entrenamiento debes hacer un día a la semana de cuestas específicas, que es un trabajo muscular. Esto te permitirá con el mismo esfuerzo ir más rápido en los rodajes y en las series. Una vez a la semana haremos cuestas, alternando una semana cuestas cortas (de 10 a 15 repeticiones de cuestas que tardes en subir de 20 a 40”, recuperando la bajada al trote) y la siguiente semana haces cuestas medias (de 8 a 10 repeticiones de una cuesta de 45” a 2′ con la recuperación bajando despacio).

7. Hay más deportes que el running. Correr engancha tanto que a veces nos olvidamos de lo bueno que es para tu cuerpo y para tu mente combinarlo con otros deportes. Yo recomiendo cambiar una hora de rodaje por dos horas de bici de montaña o 40 minutos de piscina. Vas a compensar y fortalecer grupos musculares que normalmente no trabajas con la carrera a pie. Te permite equilibrar mejor y evitar lesiones, además de refrescarte a nivel psicológico. Si piensas que estás perdiendo el tiempo para mejorar tu forma física, estás equivocado ya que en bici o nadando sigues mejorando tus capacidad aeróbicas.

8. Come de todo y algo más. Quizás los corredores tenemos cierto reparo a tomar suplementos, pero pueden ser una muy buena ayuda, sobre todo si preparas maratones o medios maratones. Toma complejos polivitamínicos con aminoácidos y hierro para evitar caer en la anemia del corredor. Si tienes problemas para recuperar los entrenamientos, puedes tomar glutamina o batidos de proteína.

9. No competir demasiado. Ya sabemos que te encanta ponerte el dorsal y estar en la línea de salida, pero no debes hacer más de dos maratones al año (separados por 4 meses como mínimo), 8 medias y 10 pruebas de 10 kilómetros.

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