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Raúl de la Puente

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Genes

Estudios sobre evolución de las plantas

Un estudio que aparece “on line” en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), revela 100 millones de años de evolución a través de un extenso análisis de genomas de plantas. Se dirige a uno de los momentos importantes en la evolución de la planta, cuando los antepasados de la mayoría de las plantas con flores del mundo se dividió en dos grupos principales.
Juntos, los dos grupos representan casi el 70 por ciento de todas las plantas con flores y se parte de un clado conocido como Pentapetalae, lo que significa cinco pétalos. Comprender cómo se relacionan estas plantas podría ayudar a comprender mejor a los ecólogos cuáles especies son más vulnerables a los factores ambientales, como el cambio climático.
Poco después de que los dos grupos se separasen, comenzó una explosión de nuevas especies que duró 5 millones de años. Este estudio muestra cómo las especies están relacionadas y arroja más luz sobre el surgimiento de plantas con flores, un fenómeno evolutivo descrito por Charles Darwin como un “misterio abominable”.
Pentapetalae tiene una diversidad enorme y contiene casi todas las plantas con flores. Los dos grandes grupos de este gran conjunto fueron separados entre 111 millones y 98 millones de años y ahora representan más de 200.000 especies. Uno de estos grupos incluye el hibisco, robles, el algodón y rosas. El otro, incluye a la menta, azaleas, cerezos silvestres y girasoles.
Los primeros estudios fueron limitados por la tecnología ya que participan sólo cuatro o cinco genes. Esos estudios coincidían con los resultados encontrados en el nuevo estudio, pero “carecían de apoyo estadístico”, dijo el co-autor del estudio Pam Soltis, profesor distinguido de la Florida y perteneciente al Museo de Historia Natural de la sistemática molecular y genética evolutiva.
El nuevo estudio analizó 86 secuencias completas del genoma de plastidios(también llamados plastos) de una amplia gama de especies de plantas. Plastidios son el componente celular de las plantas responsables de la fotosíntesis.
Análisis genéticos previos de Pentapetalae no desentrañan las relaciones entre las especies vivas, lo que sugiere que las plantas se separaron rápidamente hace más de 5 millones de años.
La secuenciación del genoma en plantas lleva más tiempo que en el caso de los animales ya que el ADN de los plastidios es aproximadamente 10 veces más grande que el ADN mitocondrial utilizados en el estudio de los genomas de animales. Pero las mejoras continuas en las tecnologías de secuenciación de ADN están permitiendo a los investigadores analizar grandes cantidades de datos más rápidamente (recordad todo lo que os he contado antes sobre secuenciadores y los next generation sequencing methods).
El estudio proporciona un marco importante para seguir investigando las relaciones evolutivas, proporcionando una imagen mucho más clara de la profunda divergencia que llevó a la división dentro de las plantas con flores, que dio lugar a la especiación de las dos ramas separadas.
Finalmente, los investigadores esperan cierta coincidencia entre estos estallidos de evolución con fenómenos geológicos y climáticos en la historia de la Tierra.
Bueno, espero que os haya gustado.

Fuente: PNAS

Enlazando el dolor y la genética

Los genes de nuevo tienen que ver con algo que nos asusta: el dolor. Los investigadores dirigidos por el genetista clínico Geoffrey Woods, del Instituto Cambridge de Investigación Médica del Reino Unido, examinaron el ADN de 578 personas con osteoartritis dolorosa. Woods y sus colegas buscaron variaciones genéticas que podrían estar vinculadas con cuánto dolor sufre un paciente. Es una medida subjetiva, pero en la actualidad es lo mejor que los investigadores pueden tener.
El equipo encontró que las personas que tuvieron mayores niveles de dolor fueron más propensos a llevar una base de ADN particular, una A en lugar de una G, en un lugar específico en el gen SCN9A.
Los investigadores también analizaron la variante genética en 186 mujeres sanas que habían sido evaluadas sobre la base a sus respuestas a una serie de estímulos dolorosos. Las mujeres con mayores respuestas fueron más propensos a tener la variante A en lugar de la G.
La variación genética afecta a la estructura de una proteína que se encuentra en el exterior de las células nerviosas y permite la entrada de sodio en los estímulos dolorosos. Esto ocasiona el envío de un mensaje de dolor al cerebro.
La verdad es que me parece alucinante que un simple SNP tenga la culpa de tener más o menos dolor. Pero así es la genética.

Fuente: Body & Brain
Escuchando: Hablando con científicos

Genes asociados a los dientes de leche

Al final vamos a tener una cartilla genética. Sí sí. A este paso seguro. El profesor Marjo-Riitta Jarvelin de la Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres ha realizado un estudio con 6000 individuos con cierto seguimiento a lo largo de los años, y han encontrado 5 genes que están relacionados con el desarrollo de los dientes de leche. Además, han descubierto que uno de los genes identificados se asoció con un 35% más de riesgo de requerir tratamiento de ortodoncia por la edad de 30 años.
Los autores enfatizan que el desarrollo del diente no es un hecho aislado. Los dientes y otros órganos tienen un crecimiento común y vías de desarrollo en los primeros años de vida. Algunos de los genes identificados se han relacionado en estudios previos con el desarrollo del cráneo, mandíbulas, orejas, dedos, dedos de los pies y el corazón. El descubrimiento de los genes que influyen en el crecimiento del diente puede dar lugar a innovaciones en el tratamiento precoz y la prevención de problemas congénitos y la oclusión dental.
Nada, yo ya tengo un listado de un par de folios para añadir a la cartilla de la seguridad social. El mundo de Gattaca está cerquita.

Referencias: Pillas D, Hoggart CJ, Evans DM, O’Reilly PF, Sipilä K, et al. (2010) Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Associated with Primary Tooth Development during Infancy. PLoS Genet 6(2): e1000856. doi:10.1371/journal.pgen.1000856

Gen responsable de Alzheimer mejora la inteligencia

Comparación de cerebros con Alzheimer y sin AlzheimerLa genética no hace más que darnos sorpresas. Y en este caso, aunque sea poco correcto decirlo, la naturaleza vuelve a equilibrar la balanza. Se ha comprobado que un gen determinante en el desarrollo de una de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas, el Alzheimer, tiene dos caras: en edades tardías, los individuos con dos copias del gen tienen 20 veces más probabilidaddes de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, en edades tempranas permite un mejor desarrollo cognitivo.
Este alelo denominado epsilon 4 corresponde a una versión del gen de la Apolipoproteína E (APOE). Recientemente se ha comprobado esta acción gracias a un estudio publicado en Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry en 2007 sobre el comportamiento de ciertos soldados venidos de la guerra de Irak. De todas formas ya hubo otro estudio en 2001 realizado en la República Checa donde se afirmaban resultados que apuntaban al mismo epsilon 4.
La naturaleza vuelve a tener medidas compensatorias.

Fuente: News Scientist

El gen FTO y la obesidad

Con la mutación del gen FTO, un individuo puede ser más propenso a la obesidad vía hereditaria. Sin embargo, estudios recientes relacionan sólo el índice de masa corporal (IMC) con la alteración del gen FTO si hay un bajo nivel de actividad.
En el ADN de cada persona hay determinados genes que pueden determinar el peso de un individuo. Pero no influyen tanto como pensamos. Los estudios han determinado que la obesidad, en general, se debe en un 70% a causas externas, y en un 30 % a la herencia, es decir, a los genes.
Entonces, si hay personas que tienen alterados algunos genes relacionados con el peso, ¿están más predispuestos a la obesidad? Sí, hay personas más predispuestas a la obesidad. Hay un gen llamado FTO, que, cuando está alterado, es decir, que ha tenido una mutación, la obesidad se desarrolla más fácilmente.
¿Qué pueden hacer los pacientes que tienen una mutación, una alteración del gen FTO, y por tanto tienen más tendencia a desarrollar una obesidad?
Recientemente, se ha publicado un artículo en Archives of Internal Medicine en el que participaron 704 adultos Amish sanos. Entre otras pruebas se midió la actividad física que realizaban. Se analizaron también muestras de ADN de estos pacientes.
Los resultados indicaron que el 54% de los varones y el 63,7% de las mujeres tenían sobrepeso, mientras que un 10,1% de los varones y el 30,5% de las mujeres eran obesas. En el estudio genético había 26 mutaciones, alteraciones, del gen FTO asociadas a la obesidad.
Se dividieron los participantes en dos grupos en función del grado de actividad física y su relación entre el IMC, índice de masa corporal, y las mutaciones del gen FOT asociadas a obesidad.
La conclusión era clara: las mutaciones del gen FTO solamente se relacionaron con IMC elevado en las personas con un nivel de actividad bajo.
Por tanto, la genética no te hace obeso, y la práctica de ejercicio físico de forma regular, puede compensar la mutación del gen FTO y las personas con esa mutación no tiene porqué ser obesa siempre y cuando hagan ejercicio físico.

Fuente: Archives of Internal Medicine

Dopaje genético

SuperratónLa necesidad de explotar al máximo las capacidades de los deportistas no está limitada en la toma de ciertas sustancias. Desde antes del inicio de las olimpiadas de invierno en Vancouver, los organismos encargados de controlar el doping están bastante preocupados por la posibilidad de dopaje genético. Lo más usual en el doping deportivo es el consumo de sustancias del tipo hormonal o que incidan directamente en el torrente sanguíneo para mejorar el rendimiento. En medicina se han utilizado los avances en la genética para tratar la obesidad, la diabetes o enfermedades musculares. ¿Y si se pudiera canalizar ese conocimiento para hacer trampas en el deporte? Por ejemplo, los genes de la insulina como factor de crecimiento podría aumentar la masa muscular. Y las moléculas que regulan la expresión de los genes pueden hacer que los atletas más eficiente de la energía, o ayudar a crear más fibras de contracción lenta del músculo. Todos estos estudios ya han sido publicados en la revista Science.
Lo más trascendente es que se sabe que en Alemania y en China se ha estado experimentando con estas tecnologías. Se comenta que han estado en manos de los competidores. Los investigadores apuntan que estos tratamientos hasta ahora sólo ha sido capaz de producir “ratones más rápidos o más fuertes.” Ya, ya. Generando superratones. A lo mejor empiezan a invadirnos los individuos transgénicos.

Fuente: Podcast de Scientific American

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