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Raúl de la Puente

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Genes

Obesidad mórbida en los genes

Ahora que estamos en una sociedad en la que la obesidad es un hecho y que la poca movilidad por el ambiente que hemos creado (ordenadores, videojuegos, tv) alrededor nuestro y de la descendencia terminará por degenerar los cuerpos, han realizado un estudio sobre la incidencia de la obesidad mórbida relacionada con la genética.
Alrededor de siete de cada 1.000 personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores del Imperial College de Londres (Reino Unido) y otros diez centros europeos no encontraron este tipo de variación genética en ninguna persona de peso normal.
“Los problemas de peso de una de cada 20 personas con obesidad mórbida se deben a variaciones genéticas conocidas, incluidas mutaciones y ADN ausente”, afirman los autores de este estudio, publicado hoy en la edición on line de la revista Nature.
Según el equipo, quedan por descubrir muchas mutaciones similares que provocan obesidad. La supresión de 593 kilobases en el cromosoma 16 se observó inicialmente en un pequeño grupo de personas obesas, pero un estudio de asociación genómica de seguimiento (GWAS, por sus siglas en inglés) de más de 16.000 individuos sugiere que la mutación puede estar detrás del 0,7% de los casos de obesidad mórbida.
Anteriores investigaciones habían identificado diversas variaciones genéticas que contribuyen a la obesidad, la mayoría de las cuales son mutaciones sencillas en el ADN de una persona que cambian la función de un gen. Este trabajo es el primero que demuestra que la obesidad en personas por lo demás físicamente sanas puede deberse a una rara variación genética que elimina una sección del ADN.
Los científicos consideran que podría haber otras supresiones genéticas, junto a las identificadas hoy, que aumentan el riesgo que tienen las personas de ser obesas. Esperan que, al identificar variaciones genéticas que hacen que las personas sean extremadamente obesas, puedan desarrollar pruebas genéticas que determinen el tratamiento óptimo para ellas.
El equipo del Imperial College identificó primero los genes ausentes en adolescentes y adultos con dificultades de aprendizaje o retraso en el desarrollo. Encontraron a 31 personas que tenían “ausencias” prácticamente idénticas en una copia de su ADN. Todos los adultos con esta modificación genética mostraban un IMC superior a 30, es decir, padecían obesidad.
A continuación, los investigadores analizaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o de peso normal (con IMC entre 18,5 y 25), de ocho muestras europeas. Identificaron a 19 personas más con la misma supresión genética, todos los cuales eran gravemente obesos, pero no encontraron la supresión en ninguna persona sana de peso normal.
Según los autores, “esto significa que la supresión genética se encontró en siete de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que lo convierte en la segunda causa genética de obesidad conocida más frecuente”.
En general, las personas con la supresión habían sido bebés de peso normal, que adquirían sobrepeso en la infancia y se convertían en adultos obesos. Los científicos estudiaron también los genomas de sus padres y observaron que 11 personas heredaron la supresión de sus madres y cuatro de sus padres, mientras que 10 de las supresiones tuvieron lugar por casualidad. Todos los padres con la supresión eran obesos.
Ale! a fomentar la vagancia, que los genes nos ganan la partida.

Fuente:SINC

Los transtornos compulsivos en los perros y las causas genéticas

En un estudio realizado por el Servicio del Comportamiento y la Escuela Cummings de Medicina Veterinaria, el Programa de Medicina Genética de la Escuela Médica de la Universidad de Massachusetts y el Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts, se ha detectado la relación directa que confiere un locus determinado del cromosoma 7 con el riesgo a la susceptibilidad de padecer estos trastornos compulsivos.
Se ha comprobado que hay una gran incidencia de esta enfermedad en la cría de las razas Doberman y Bull Terrier. Una de las herramientas que se han utilizado es el genotipado mediante microarrays de la casa Affymetrix. La sobreexpresión del gen de la caderina-2 (CDH2) está relacionada con el flujo del calcio en la actividad sináptica y la adhesión neuronal. Este gen se expresa en el hipocampo, que es una región del cerebro sospechosa de estar involucrada en ese desorden compulsivo. Además, también esa relación de la adhesión neuronal con el gen CDH2 parece afectar a otros desordenes mentales como el autismo.
De esta forma se puede realizar un estudio genético y asesorar en un futuro de la posibilidad de padecer esta enfermedad.

Fuente: Molecular Psychiatry January 2010.

Predisposición genética en el consumo de marihuana y alcohol

Nunca habría podido imaginar que el consumo de estas drogas blandas podría estar predeterminado genéticamente. Se ha realizado un estudio en los Estados Unidos en el que se ha analizado un total de más de 6.000 individuos que tenían la característica de ser gemelos. Se estudiaron sus hábitos de consumo y las alteraciones emocionales que han provocado el consumo de estas drogas. En USA, el 42% de los jóvenes han consumido marihuana y un 5% son consumidores diarios. Tanto el alcohol como la marihuana tienen la “ventaja” que no generan una dependencia a los consumidores esporádicos. Y se observan patrones similares en el comportamiento de los individuos, viéndose grandes alteraciones cuanto más fuerte y continuado es el consumo.
Un conjunto de genes son los responsables de esa predisposición al consumo. Pero también a la inversa. Provocan un rechazo en las personas que no les llama ese consumo.
Para mí no hay mejor droga que el conocimiento científico. Y mi adicción no sé si será causa de genes, pero los expreso a mares.

Fuente: Alcoholism: Clinical & Experimental Research

La gingivitis no es sólo problema del cepillo de dientes

Desde pequeños la limpieza de los dientes ha sido algo que nos ha preocupado bastante. Sobre todo a la hora de irse a la cama y saber que no se han dejado las perlitas de la boca como los chorros del oro. La gingivitis es una de las enfermedades infecciosas bucales más comunes. En Estados Unidos más de la mitad de la población ad ulta sufre esta inflamación y s angrado de las encías. No olvidemos que es producida por una infección bacteriana producida por la falta de higiene bucal. Sí: hay que lavarse los dientes, porque se sabe que puede originarse con tan sólo 3 días sin sanear la boca.
Después de un pequeño repaso de la enfermedad, lo curioso es que se ha realizado un estudio en la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos) para desentrañar los posibles mecanismos moleculares que se esconden tras este mal. Se ha realizado una búsqueda exhaustiva mediante la tecnología de Chips de ADN conjugados con importantes desarrollos bioinformáticos, y los datos de expresión obtenidos demuestran que alrededor de 9000 genes intervienen en el desarrollo de la enfermedad. Estamos hablando de un 30% de los genes humanos. No es de extrañar ya que es una infección y, por lo tanto, se desencadenan cascadas de procesos bioquímicos en masa para combatirla: respuesta inmune, metabolismo energético, procesos neuronales y vasculares…etc. Según los investigadores, será posible analizar esos genes que sean decisivos para el desarrollo de la enfermedad y tratarla de forma dirigida.
Los odontólogos ya pueden quitarse un poco del peso de encima y pasárselo a la ciencia. A ver si entre todos conseguimos sonrisas “profident”.

Fuente: The University of North Carolina

Causa genética de la obesidad infantil

Desde hace unos meses se ha proclamado que España va a encabezar la lista de países con un mayor índice de obesidad infantil. Pues parece ser que el ADN vuelve a ser responsable. En un estudio realizado en la universidad de Cambridge, y publicado el pasado día 6, se relaciona la obesidad infantil con ciertas áreas del genoma que han variado (CNVs), ya sea por deleciones o por otros cambios a nivel de secuencia.
Los resultados vienen de haber sometido a análisis de ADN a 7000 individuos, pertenecientes tanto a controles (pacientes sanos) como a enfermos. Se descubrió que una variación en el cromosoma 16 estaba íntimamente relacionada con la patología. El gen SH2B1 situado en este cromosoma, regula ciertas funciones alimenticias como el control de la gestión del azúcar en sangre.
Parece ser que las porquerías que toman los niños no tienen todo el peso del problema.

Fuente: Nature

Genes involucrados en la arteriosclerosis

La arteriosclerosis es la principal causa del infarto de miocardio y, según ciertos estudios, será la principal causa de muerte en 2010.
Se han relacionado alrededor de 128 genes con el desarrollo de la enfermedad. Según el doctor Bjorkegren del Instituto Karolinska de Estocolmo, ha sido un arduo trabajo de siete años en el que se han utilizado todo tipo de medios y campos, desde la cirugía y biología molecular hasta las matemáticas y que, seguramente, podrá extrapolarse a otros estudios.
La severidad de la enfermedad se debe al porcentaje de glóbulos blancos que migran a la placa arteriosclerótica.
De nuevo un gran avance de este impresionante centro de investigación sueco.

Fuente: Instituto Karolinska

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